Neurofibromatose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.0 | Neurofibromatose (nicht bösartig) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Als Neurofibromatosen, (Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen), wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden.
Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Einteilung der Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen ist nicht einheitlich und hat sich mit der Zeit verändert. Im Jahre 1982 wurde eine Unterteilung in acht unterschiedliche Arten der Neurofibromatose vorgeschlagen.[1][2]
Die klassische Einteilung erfolgt in:
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (Morbus Recklinghausen, periphere Neurofibromatose)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2) (zentrale Neurofibromatose)[3]
Seit 2005 rechnet man auch die Schwannomatose (SWN) zu den Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen:[4][5]
- NF1
- NF2
- SWN (Schwannomatose)
Im Jahre 2022 erschien eine Internationale Konsens-Empfehlung zur Nomenklatur mit folgender Einteilung nach nachgewiesener genetischer Veränderung:[6]
- NF1
- NF2-related Schwannomatosis, vormals NF2
- SMARCB1-related schwannomatosis
- LZTR1-related schwannomatosis
- 22q-related schwannomatosis
- Schwannomatosis-not otherwise specified (NOS) (ohne humangenetische Untersuchung)
- Schwannomatosis-not elsewhere classified (NEC) (ohne Mutationsnachweis)
Vorkommen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Neurofibromatose Typ 1 ist mit 1 zu 3.000 bei weitem die häufigste Form. Etwa die Hälfte der Fälle ist familiär vererbt.[7] Die de novo-Mutationen treten hauptsächlich in väterlicherseits vererbten Chromosomen auf.[8] Eine Studie in den Vereinigten Staaten ergab ein mittleres Sterbealter für Personen mit NF1 von 54,4 Jahren und einen Median von 59 Jahren, was deutlich unter der US-Bevölkerungsnorm (70,1 bzw. 74 Jahre) lag.[9]
Die Neurofibromatose Typ 2 kommt 1 auf 33.000 vor, während die Schwannomatose mit 1 auf 60.000 Geburten die seltenste Form darstellt.[4]
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zum Diagnosennachweis sollten wenigstens zwei nicht intradermale Schwannome histologisch gesichert sein. Die Patienten sind in der Regel über 30 Jahre alt. Ein Vestibularisschwannom fehlt.[10] Es besteht keine NF2-Mutation. Betroffene Patienten leiden häufig unter chronischen Schmerzen.
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist das Legius-Syndrom.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ V. M. Riccardi: Neurofibromatosis: clinical heterogeneity. In: Current problems in cancer. Band 7, Nummer 2, August 1982, S. 1–34, doi:10.1016/s0147-0272(82)80016-0, PMID 6816509 (Review).
- ↑ Werner Buselmaier, Gholamali Tariversian: Humangenetik. 4., neu bearbeitete Auflage. Springer, Berlin 2006, ISBN 3-540-32677-4, S. 183, hier online
- ↑ Cuong Le und Paul M. Bedocs: Neurofibromatosis. In: StatPearls [Internet, 2023]
- ↑ a b S. Farschtschi, V. F. Mautner, A. C. Lawson McLean, A. Schulz, R. E. Friedrich und S. K. Rosahl: Neurofibromatosens. In: Deutsches Ärzteblatt International, Band 117, S. 354–360, 2020, doi:10.3238/arztebl.2020.0354
- ↑ J. L. Kresak, M. Walsh: Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. In: Journal of pediatric genetics. Band 5, Nummer 2, Juni 2016, S. 98–104, doi:10.1055/s-0036-1579766, PMID 27617150, PMC 4918700 (freier Volltext) (Review).
- ↑ S. R. Plotkin, L. Messiaen, E. Legius, P. Pancza, R. A. Avery, J. O. Blakeley, D. Babovic-Vuksanovic, R. Ferner, M. J. Fisher, J. M. Friedman, M. Giovannini, D. H. Gutmann, C. O. Hanemann, M. Kalamarides, H. Kehrer-Sawatzki, B. R. Korf, V. F. Mautner, M. MacCollin, L. Papi, K. A. Rauen, V. Riccardi, E. Schorry, M. J. Smith, A. Stemmer-Rachamimov, D. A. Stevenson, N. J. Ullrich, D. Viskochil, K. Wimmer, K. Yohay,. , S. M. Huson, P. Wolkenstein, D. G. E: Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 24, Nummer 9, September 2022, S. 1967–1977, doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, PMID 35674741.
- ↑ D. G. Evans, E. Howard, C. Giblin, T. Clancy, H. Spencer, S. M. Huson, F. Lalloo: Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 2, Februar 2010, S. 327–332, doi:10.1002/ajmg.a.33139, PMID 20082463.
- ↑ K. Stephens, L. Kayes, V. M. Riccardi, M. Rising, V. P. Sybert, R. A. Pagon: Preferential mutation of the neurofibromatosis type 1 gene in paternally derived chromosomes. In: Human Genetics. Band 88, Nummer 3, Januar 1992, S. 279–282, doi:10.1007/BF00197259, PMID 1346385.
- ↑ Sonja A. Rasmussen, Quanhe Yang, Jan M. Friedman: Mortality in Neurofibromatosis 1: An Analysis Using U.S. Death Certificates. In: American Journal of Human Genetics. 2001, Band 68, Nummer 5, S. 1110–1118 doi:10.1086/320121.
- ↑ Scott R. Plotkin, Jaishri O. Blakeley, D. Gareth Evans, C. Oliver Hanemann, Theo J. M. Hulsebos: Update from the 2011 International Schwannomatosis Workshop: From genetics to diagnostic criteria. In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, Nr. 3, März 2013, S. 405–416, doi:10.1002/ajmg.a.35760, PMID 23401320, PMC 4020435 (freier Volltext).
