Pontozerebelläre Hypoplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q04.3 Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Pontozerebelläre Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die mit einer Minderentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns und der Brücke einhergeht.

Klinisch stehen schwerste Entwicklungsstörungen, häufig mit ausgeprägter Schluckstörung und damit verbunden häufigen Aspirationen. Nach dem klinischen Bild werden verschiedene Typen unterschieden:

Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Nach dem klinischen Bild werden verschiedene Typen unterschieden:

  • Beim Typ I (PCH1), Synonym: Norman-Krankheit, bestehen schwerwiegende Störungen der Motorik mit ausgeprägter Spastik, die üblicherweise während des ersten Lebensjahres zum Tode führen; da beim Typ I auch die Motoneuronen des Rückenmarks untergehen, kann das klinische Bild an eine akute kindliche spinalen Muskelatrophie (Typ Werdnig-Hoffmann) erinnern.[1][2]
  • Der Typ II (PCH2) ist durch eine progressive Mikrozephalie mit Bewegungsstörungen (Chorea/Dystonie) oder Spastik und zum Teil auch epileptischen Anfällen charakterisiert, während das Rückenmark keine Auffälligkeiten aufweist.[3][4] Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Die häufigste verantwortliche Mutation ist A307S/A307S im Abschnitt TSEN54 (Chromosom 17, Genort q25)[5]. Weitere Kinder mit zum Teil schwerster Ausprägung der Erkrankung unter Beteiligung des Großhirns sind beschrieben worden.[6][7][8] Die Lebenserwartung ist eingeschränkt.
  • Der Typ III (PCH3), Synonyme: Kleinhirnatrophie mit progressiver Mikrozephalie; PCH mit Optikusatrophie; PCH ohne Dyskinesie; CLAM, ist ähnlich dem Typ II, weist zusätzlich eine Opticusatrophie auf. Aufgrund gehäuften Auftretens innerhalb einer Familie ist auch hier von einer genetischen Erkrankung auszugehen. Auch hierbei besteht eine eingeschränkte Lebenserwartung.[9]
  • Der Typ IV (PCH4) ist ähnlich dem Typ II. Dabei sind zusätzlich die Oliven betroffen (olivopontocerebelläre Hypoplasie), der Verlauf wird als schwerer beschrieben und die Lebenserwartung ist geringer.[10]
  • Der Typ V (PCH5) ähnelt dem Typ IV, hat aber den Krankheitsbeginn bereits im Mutterleib "fetal-onset".
  • Weitere Typen sind in Einzelfällen beschrieben, die nicht den anderen zugeordnet werden können.[11][12][13][14]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Yasmin Namavar, Peter G Barth, Bwee Poll-The, Frank Baas: Classification, diagnosis and potential mechanisms in Pontocerebellar Hypoplasia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 6, 2011, S. 50, doi:10.1186/1750-1172-6-50

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Norman: Cerebellar hypoplasia in Werdnig-Hoffmann disease. In: Arch Dis Child 1961;36:96-101 PMID 13729575
  2. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Barth et al.: The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees. Neurology 1995;45:311-317 PMID 7854532
  4. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Budde BS, Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT, Nürnberg G, Becker C, van Ruissen F, Weterman MA, Fluiter K, T Te Beek E, Aronica E, van der Knaap MS, Höhne W, Toliat MR, Crow YJ, Steinlin M, Voit T, Roelens F, Brussel W, Brockmann K, Kyllerman M, Boltshauser E, Hammersen G, Willemsen M, Basel-Vanagaite L, Krägeloh-Mann I, de Vries LS, Sztriha L, Muntoni F, Ferrie CD, Battini R, Hennekam RC, Grillo E, Beemer FA, Stoets LM, Wollnik B, Nürnberg P, Baas F.: tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Aug 17 PMID 18711368
  6. Leroy et al.:Congenital pontocerebellar atrophy and telencephalic defects in three siblings: a new subtype. Acta Neuropathol 2007;114:387-99 PMID 17628812
  7. Rajab et al.: A novel form of pontocerebellar hypoplasia maps to chromosome 7q11-21. Neurology 2003;60:1664-1667 PMID 12771259
  8. Hevner: Progress on pontocerebellar hypoplasia. Acta Neuropathol 2007;114:401-2 PMID 17710422 (Übersichtsarbeit)
  9. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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