Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie (OPCH-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Pontozerebellären Hypoplasie mit Krankheitsbeginn bereits im Mutterleibe.[1][2]
Synonyme sind: Olivopontozerebelläre Hypoplasie, fötale; PCH5; englisch Olivopontocerebellar hypoplasia, Fetal-Onset
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 von Millan S. Patel und Mitarbeitern.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde lediglich eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im TSEN54-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.1 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[5] Bereits intrauterin Zeichen von Krampfanfällen ausgeprägte Hypoplasie von Kleinhirn und Mittelhirn
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
In der Kernspintomographie kann eine Dysplasie des Nucleus olivaris, der Pons und des Kleinhirnes, insbesondere des Kleinhirnwurmes nachgewiesen werden.
Mittels Feinultraschall kann eine Verdachtsdiagnose bereits während der Schwangerschaft gestellt werden.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der PCH, insbesondere die PCH4.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Yasmin Namavar, Peter G Barth, Bwee Poll-The, Frank Baas: Classification, diagnosis and potential mechanisms in Pontocerebellar Hypoplasia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, 2011, S. 50, doi:10.1186/1750-1172-6-50
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. S. Patel, L. E. Becker, A. Toi, D. L. Armstrong, D. Chitayat: Severe, fetal-onset form of olivopontocerebellar hypoplasia in three sibs: PCH type 5? In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 6, März 2006, S. 594–603, doi:10.1002/ajmg.a.31095, PMID 16470708.
- ↑ Pontocerebellar hypoplasia type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Rare Diseases
