Porokeratose

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Eine Porokeratose (von griechisch  πόρος poros, ‚Pore‘ und κέρας kéras ‚Horn‘) ist eine Krankheitsgruppe von erworbenen oder angeborenen Verhornungsstörungen der Epidermis mit Bildung einer kornoiden Lamelle (ein schräg der Epidermis überragender schornsteinförmiger Hornkegel).[1][2]

Synonyme für die „klassische“ Form sind: Parakeratosis Mibelli; lateinisch Parakeratosis anularis; Parakeratosis centrifugata excentrica; Keratoma excentricum, englisch Mantoux’ syndrome[3].

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1893 durch den italienischen Dermatologen Vittorio Mibelli (* 18. Februar 1860 in Portoferraio, Elba, † 26. April 1910 in Parma).[4][5]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[6]

Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Je nach zugrundeliegender Ursache werden zahlreiche Formen unterschieden:

  • Porokeratosis 1 („Klassische“ Form; Mibelli Typ; POROK1; Porokeratosis Mibelli; Porokeratosis superficialis disseminata actinica)[7][8]
  • Porokeratosis 2 (Porokeratosis palmaris et disseminata), Lokalisation palmar, plantar und disseminiert, mit Mutationen am Genort 12q24.1-q24.2[9][10]
  • Porokeratosis 3 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im MVK-Gen am Genort 12q24.11[11]
  • Porokeratosis 4 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen am Genort 15q25-q26.1[12]
  • Porokeratosis 5 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen am Genort 1p31.3-p31.1[13]
  • Porokeratosis 6 (disseminiert, aktinisch, superfiziell) [14]
  • Porokeratosis 7 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen am Genort 16q24.1-q24.3[15]
  • Porokeratosis 8 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im SLC17A9-Gen am Genort 20q13.33[16]

Die Typen 3-8 können zusammengefasst als Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle bezeichnet werden.[17]

Die Sonderform Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux wird jetzt als Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II geführt.[18]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien für die „klassische“ Form sind:[2][1]

  • Einzelne oder multiple Läsionen, scharf umschrieben, eventuell girlandenförmig, auch geschuppt
  • Beginn in jedem Alter
  • Lokalisation am Rumpf, den Extremitäten auch an den Schleimhäuten
  • Anfänglich verruköse Papeln, dann periphere Ausbreitung, zentrale Einsenkung, Bildung eines Randwalles mit Hornleiste
  • Langsame Entstehung und Ausbreitung mit spontaner Rückbildung

Verschiedene Formen können auch zusammen bei einem Patienten auftreten gehäuft finden sie sich bei Menschen mit Immundefekten, insbesondere nach Organtransplantationen.[19]

Pathologie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Histologisch finden sich kornoide Lamellen mit abgeflachter Epidermis und oft zentral lymphohistiozytären Infiltraten.[2]

Prognose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Gesamtprognose ist günstig, allerdings besteht bei weniger als 10 % die Möglichkeit einer malignen Transformation, hauptsächlich in ein Plattenepithelkarzinom.[19]

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Derma-net-online
  2. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. Who named it Mibelli Syndrome
  4. Who named it Mibelli
  5. V. Mibelli: Contributo alla studio della ipercheratosi dei canali sudoriferi (porokeratosi). In: Giornale Italiano delle Malattie veneree e della pelle, Torino, 1893, Bd. 28, S. 313–355.
  6. Porokeratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Porokeratosis 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Porokeratosis Mibelli. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Porokeratosis 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. Porokeratosis palmaris et disseminata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Porokeratosis 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. Porokeratosis 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. Porokeratosis 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. Porokeratosis 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. Porokeratosis 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. Porokeratosis 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. a b J. Kanitakis: Porokeratoses: an update of clinical, aetiopathogenic and therapeutic features. In: European Journal of Dermatology: EJD. Bd. 24, Nr. 5, 2014 Sep-Oct, S. 533–544, doi:10.1684/ejd.2014.2402, PMID 25115203 (Review).
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