Propionazidämie

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Klassifikation nach ICD-10
E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase.[1][2]

Synonyme sind: Glycinämie, ketotische; Propionazidurie; Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Barton Childs und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[4]

Diese Gene kodieren für die α- und β-Untereinheiten der Propionyl-CoA-Carboxylase.

Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinisch können folgende Formen unterschieden werden:[2]

  • Schwere Form mit Beginn im Neugeborenenalter, Erbrechen, Bewusstseinsstörung, Panzytopenie
  • intermittierende Form mit spätem Beginn, Stoffwechselentgleisung bei Fieber, Erbrechen oder Trauma
  • chronisch-progrediente Form mit Gedeihstörung, Neigung zum Erbrechen, psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie, zerebrale Krämpfe und Bewegungsstörungen.

Als Komplikation können intellektuelle Beeinträchtigung, Optikusneuropathie, Kardiomyopathie, QT-Syndrom, Pankreatitis, Dermatitis und Immundefekte auftreten.

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im erweiterten Neugeborenenscreening können erhöhte Propionylcarnitin-Werte, im Plasmaspiegel erhöhte Propionsäure, eine Neutropenie, Thrombozytopenie nachgewiesen werden.[2] In der Gaschromatographie mit Massenspektrometrie-Kopplung findet sich im Urin ein charakteristisches Muster. Die Diagnose kann durch Messung der Enzymaktivität gesichert werden.

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[2][1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • J. R. Soriano, L. S. Taitz, L. Finberg, C. M. Edelmann: Hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia. Metabolic studies on the nature of the defect. In: Pediatrics. Band 39, Nummer 6, Juni 1967, S. 818–828, PMID 6026548.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e f Propionazidämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. B. Childs, W. L. Nyhan, M. Borden, L. Bard, R. E. Cooke: Idiopathic hyperglycinemia and hyperglycinuria: a new disorder of amino acid metabolism. I. In: Pediatrics. Band 27, April 1961, S. 522–538, PMID 13693094.
  4. Propionicacidemia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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