Rogers-Syndrom
Das Rogers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Megaloblastenanämie (Form einer Blutarmut) mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.[1][2]
Synonyme sind: englisch Thiamine-Responsive Megalobastic Anemia Syndrome; TRMA; Thiamine Metabolism Dysfunctionm Syndrome 1; THMD1; Thiamine-Responsive Anemia Syndrome; Thiamine-Responsive Myelodysplasia
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Lon E. Rogers und Mitarbeiter.[3]
Davon abzugrenzen ist der gleichnamige Herzfehler, mit dem sich Henri-Louis Roger (1809–1891) befasste.
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC19A-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde, welches für den Thiamintransporter 1 kodiert. Störungen in diesem Gen können zum Mangel an TC1 und damit zu einer Form der megaloblastären Anämie führen.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
- mit Thiamin-Gaben behandelbare Megaloblasten-Anämie
- fortschreitende Schwerhörigkeit
- Insulinpflichtiger Diabetes mellitus
- keine weiteren Zeichen eines Thiaminmangels
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch eine Knochenmarkspunktion sowie eventuell eine Humangenetische Untersuchung bestätigt.[2]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind:[2]
- DIDMOAD-Syndrom
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Morbus Pearson
- ernährungsbedingter Vitamin-B12-Mangel
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung erfolgt durch Thiamingabe, ansonsten symptomatisch.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Shuhei Sako, Toshiki Tsunogai, Kimihiko Oishi: Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301459.
- L. Crouzet-Ozenda Luci, S. De Smet, F. Monpoux, C. Ferrero-Vacher, F. Giuliano, N. Sirvent: Galactosémie congénitale associée à un syndrome de Rogers chez une petite fille de 10 mois. In: Archives de Pédiatrie: organe officiel de la Société francaise de pédiatrie, Band 18, Nr. 1, Januar 2011, S. 54–57, doi:10.1016/j.arcped.2010.10.013, PMID 21177082.
- D. Baron, Y. G. Assaraf, S. Drori, A. Aronheim: Disruption of transport activity in a D93H mutant thiamine transporter 1, from a Rogers Syndrome family. In: European Journal of Biochemistry, Band 270, Nr. 22, November 2003, S. 4469–4477, PMID 14622275.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. S. Porter, L. E. Rogers, J. B. Sidbury: Thiamine-responsive megaloblastic anemia. In: The Journal of pediatrics, Band 74, Nr. 4, April 1969, S. 494–504, PMID 5767338.
- ↑ Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
