Rogers-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q21.0 Ventrikelseptumdefekt
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Rogers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Megaloblastenanämie (Form einer Blutarmut) mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.[1][2]

Synonyme sind: englisch Thiamine-Responsive Megalobastic Anemia Syndrome; TRMA; Thiamine Metabolism Dysfunctionm Syndrome 1; THMD1; Thiamine-Responsive Anemia Syndrome; Thiamine-Responsive Myelodysplasia

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Lon E. Rogers und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC19A-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde, welches für den Thiamintransporter 1 kodiert. Störungen in diesem Gen können zum Mangel an TC1 und damit zu einer Form der megaloblastären Anämie führen.[4]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
  • mit Thiamin-Gaben behandelbare Megaloblasten-Anämie
  • fortschreitende Schwerhörigkeit
  • Insulinpflichtiger Diabetes mellitus
  • keine weiteren Zeichen eines Thiaminmangels

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch eine Knochenmarkspunktion sowie eventuell eine Humangenetische Untersuchung bestätigt.[2]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[2]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Behandlung erfolgt durch Thiamingabe, ansonsten symptomatisch.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • L. Crouzet-Ozenda Luci, S. De Smet, F. Monpoux, C. Ferrero-Vacher, F. Giuliano, N. Sirvent: Galactosémie congénitale associée à un syndrome de Rogers chez une petite fille de 10 mois. In: Archives de Pédiatrie : organe officiel de la Société francaise de pédiatrie. Bd. 18, Nr. 1, Januar 2011, S. 54–57, doi:10.1016/j.arcped.2010.10.013, PMID 21177082.
  • D. Baron, Y. G. Assaraf, S. Drori, A. Aronheim: Disruption of transport activity in a D93H mutant thiamine transporter 1, from a Rogers Syndrome family. In: European journal of biochemistry. Bd. 270, Nr. 22, November 2003, S. 4469–4477, PMID 14622275.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. F. S. Porter, L. E. Rogers, J. B. Sidbury: Thiamine-responsive megaloblastic anemia. In: The Journal of pediatrics. Bd. 74, Nr. 4, April 1969, S. 494–504, PMID 5767338.
  4. Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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