Stiff-skin-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
| L98.8 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haut und der Unterhaut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Stiff-skin-Syndrom, englisch „steife Haut“, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Versteifung aufgrund einer Verhärtung der Haut, insbesondere über den Gelenken.[1][2]
Synonyme sind: Kongenitale Pseudosklerodermie; englisch congenital fascial dystrophy; Easterly-McKusick syndrome; Stiff-man-Syndrom[2] (Vgl. Hinweis auf gleichnamige andere Erkrankung Stiff-man-Syndrom weiter unten)
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den Wiener Kinderarzt E. Pichler[3], die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren eines Berichtes von 1971 durch Nancy B. Esterly und Victor Almon McKusick.[4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Stiff-man-Syndrom, einer seltenen neurologischen Erkrankung.
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches für Fibrillin 1 kodiert.
Es gibt eine autosomal-dominant vererbte[5] und eine autosomal-rezessiv vererbte (seltenere) Form.[6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren
- Langsam zunehmende steinharte Induration und Verbacken der Haut mit den darunter liegenden Bindegeweben
- Bewegungseinschränkung insbesondere der Kniegelenke, Hüftgelenke, aber auch des Rumpfes
- tetanusartige sehr schmerzhafte Muskelkrämpfe
- vermehrte Behaarung und Hyperpigmentierung der besonderen betroffenen Hautabschnitte
Hinzu können Hautknötchen, meist den Finger- oder Zehengelenken, Kompression von Nerven, Skoliose und ein schmaler Brustkorb kommen.
Außerdem gibt es vornehmlich die Augen betreffende[7] und segmentale Formen.[8]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen ist die Systemische Sklerodermie.[2]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- D. J. Kurtzman, N. A. Wright, M. Patel, R. A. Vleugels: Segmental stiff skin syndrome (SSS): Two additional cases with a positive response to mycophenolate mofetil and physical therapy. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 75, Nr. 6, Dezember 2016, S. e237–e239, doi:10.1016/j.jaad.2016.05.047, PMID 27846975.
- K. Ogunmakin, R. Vangipuram, A. Sturgeon, I. Shimizu: A 7-year-old with indurated skin and unilateral progressive joint immobility: A case of stiff skin syndrome. In: Dermatology online journal. Bd. 21, Nr. 9, September 2015, S. , PMID 26437281 (Review).
- X. Deng, F. Chen, Z. Song, H. Yan, Y. You, B. Zhong, X. Yang, F. Hao: Four new cases of stiff skin syndrome with unusual presentations. In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV. Bd. 30, Nr. 1, Januar 2016, S. 163–165, doi:10.1111/jdv.12657, PMID 2520030
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Stiff-skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c d Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ E. Pichler: Hereditäre Kontrakturen mit sklerodermieartigen Hautveränderungen. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Bd. 104, 1968, S. 349–361.
- ↑ N. B. Esterly, V. A. McKusick: Stiff skin syndrome. In: Pediatrics. Bd. 47, Nr. 2, Februar 1971, S. 360–369, PMID 5100776.
- ↑ Stiff skin syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Fascial dystrophy, congenital. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. Chamney, B. Cartmill, O. Earley, V. McConnell, C. E. Willoughby: The ocular phenotype of stiff-skin syndrome. In: Eye. Bd. 30, Nr. 1, Januar 2016, S. 156–159, doi:10.1038/eye.2015.183, PMID 26471116, PMC 4709530 (freier Volltext).
- ↑ K. L. Myers, A. Mir, J. V. Schaffer, S. A. Meehan, S. J. Orlow, N. K. Brinster: Segmental stiff skin syndrome (SSS): A distinct clinical entity. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 75, Nr. 1, Juli 2016, S. 163–168, doi:10.1016/j.jaad.2016.01.038, PMID 26944597 (Review).
