Taybi-Linder-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Taybi-Linder-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Skelettdysplasie und Zwergwuchs.[1][2]

Synonyme sind: MOPD Typen I und III; Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Taybi-Linder; Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Crachami

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den iranisch-US-amerikanischen Kinderradiologen Hooshang Taybi[3] zusammen mit dem Kinderradiologen David Linder (Lindner).[1][4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen und radiologischen Befunde. Über vorgeburtliche Diagnostik in betroffenen Familien durch Ultraschall in der 20. Woche wurde berichtet.[2]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind das Seckel-Syndrom, MOPD Typ II, andere Formen des Minderwuchses.[1]

Verlauf[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Prognose ist schlecht, die meisten beschriebenen Patienten verstarben im ersten Lebensjahr.[1][2]

Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Von Frank Majewski wurde das Taybi-Linder-Syndrom als Typ 1 unter den „Mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Kleinwuchs“ (MOPD), der Typ Crachami als Typ 3 subsumiert.[6][7][8] Es wird davon ausgegangen, dass diese beiden Typen unterschiedliche Ausprägungen des gleichen Syndroms sind.[2]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • A. Putoux, A. Alqahtani, L. Pinson, A. D. Paulussen, J. Michel, A. Besson, S. Mazoyer, I. Borg, S. Nampoothiri, A. Vasiljevic, A. Uwineza, D. Boggio, F. Champion, C. E. de Die-Smulders, T. Gardeitchik, W. K. van Putten, M. J. Perez, Y. Musizzano, F. Razavi, S. Drunat, A. Verloes, R. Hennekam, L. Guibaud, E. Alix, D. Sanlaville, G. Lesca, P. Edery: Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome. In: Clinical genetics. Band 90, Nummer 6, 12 2016, S. 550–555, doi:10.1111/cge.12781, PMID 27040866.
  • M. J. Pierce, R. P. Morse: The neurologic findings in Taybi-Linder syndrome (MOPD I/III): case report and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 3, März 2012, S. 606–610, doi:10.1002/ajmg.a.33958, PMID 22302400 (Review).
  • S. Sigaudy, A. Toutain, A. Moncla, C. Fredouille, B. Bourlière, S. Ayme, N. Philip: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi-Linder type: report of four cases and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Band 80, Nummer 1, Oktober 1998, S. 16–24, PMID 9800907 (Review).

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e f Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Who named it
  4. H. Taybi, D. Linder: Congenital familial dwarfism with cephaloskeletal dysplasia. In: Radiology Bd. 89, S. 275–281, 1967.
  5. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. F. Majewski, T. Goecke: Studies of microcephalic primordial dwarfism I: approach to a delineation of the Seckel syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 7–21, doi:10.1002/ajmg.1320120103, PMID 7046443 (Review).
  7. F. Majewski, M. Ranke, A. Schinzel: Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 23–35, doi:10.1002/ajmg.1320120104, PMID 7201238.
  8. F. Majewski, M. Stoeckenius, H. Kemperdick: Studies of microcephalic primordial dwarfism III: an intrauterine dwarf with platyspondyly and anomalies of pelvis and clavicles–osteodysplastic primordial dwarfism type III. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 37–42, doi:10.1002/ajmg.1320120105, PMID 7201239.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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