Urbach-Wiethe-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
E78.8 Sonstige Störungen des Lipoproteinstoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Urbach-Wiethe-Syndrom (auch Lipoidproteinose oder Hyalinosis cutis et mucosae) ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung (autosomal-rezessiv), die mit Hautveränderungen, Schleimhautveränderungen (Heiserkeit) und Verkalkungen der Amygdala, eines Teils des Limbischen Systems, einhergeht. Die Störung hat eine eigene Chiffre in der ICD-10-Klassifikation. (E 78.8)

Neurologische Symptome und Beschwerden[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Ausfall der Strukturen der Amygdala führt bei den Betroffenen zu Einschränkungen des Gefühls- und Sozialverhaltens[1] und Gedächtnisstörungen.[2] Betroffene haben insbesondere Schwierigkeiten, sich die emotionale Bedeutung von Gesichtsausdrücken zu erschließen.[3]

Ursachen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Krankheit ist genetisch bedingt, tritt häufig familiär auf und geht nicht selten mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 1 (1q21) einher, nämlich Mutationen des extracellular matrix protein 1 Gens (ECM1).[4]

Folgen und Komplikationen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die mangelhafte Integration emotionaler Signale stört die soziale Interaktion und führt zu Schwierigkeiten bei Gesprächen und im Sozialverhalten. Die Folge davon können Ausgrenzung, soziale Diskriminierung, Rückzug in die Privatsphäre, Versagen in der Schule und im Beruf, Schwierigkeiten in der Partnerschaft, Isolation und Einsamkeit sein. Das Urbach-Wiethe-Syndrom kann möglicherweise als mangelnde Sozialkompetenz, Unwille, Tölpelhaftigkeit oder Böswilligkeit missverstanden werden. Es kann leicht mit Autismus, Gefühlsblindheit oder geistiger Behinderung verwechselt werden.

Behandlung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Über eine kausale Therapie, die über eine symptomatische Behandlung hinausgeht, ist nichts bekannt.

Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Krankheit wurde erstmals 1929 von den beiden gleichnamigen österreichisch-US-amerikanischen bzw. österreichischen Ärzten (dem Dermatologen Erich Urbach [1893 - 1946] und dem HNO-Arzt Camillo Wiethe [1889 - 1949]) beschrieben.[5]

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Emsley, Paster: Lipoid proteinosis presenting with neuropsychiatric manifestations. In: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1985, 48, S. 1290–1292, PMID 4087005.
  2. Markowitsch u. a.: The amygdala’s contribution to memory-a study on two patients with Urbach-Wiethe disease. In: Neuroreport. 1994, 5, S. 1349–1352, PMID 7919196.
  3. Siebert u. a.: Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. In: Brain. 2003, 126, S. 2627–2637, PMID 12937075.
  4. Hamada u. a.: Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). In: Hum Mol Genet. 2002, 11, S. 833–840, PMID 11929856.
  5. Urbach E, Wiethe C. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Arch path Anat physiol klin Med 1929; 273: 285–319

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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