Mitchell-Riley-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q45.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mitchell-Riley-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase zusammen mit einer Darmatresie.[1]

Synonym: Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2004 durch die kanadischen Pädiater J. Mitchell und P. Riley und Mitarbeiter.[2]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im RFX6-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.1 zugrunde, welches für den Regulator Faktor RFX6 kodiert, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Darmes, der Gallenblase und der Beta-Zellen (β-Zellen) spielt.[3][4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

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Bei dem sehr ähnlichen Martínez-Frías-Syndrom liegt kein neonataler Diabetes vor.[5]

Inwieweit eine Abgrenzung möglich ist, ob es sich um zwei separate Krankheitsbilder handelt, ist nicht eindeutig.

  • M. A. Kambal, D. A. Al-Harbi, A. R. Al-Sunaid, M. S. Al-Atawi: Mitchell-Riley Syndrome Due to a Novel Mutation in RFX6. In: Frontiers in pediatrics. Band 7, 2019, S. 243, doi:10.3389/fped.2019.00243, PMID 31275908, PMC 6591266 (freier Volltext).
  • M. Zegre Amorim, J. A. Houghton, S. Carmo, I. Salva, A. Pita, L. Pereira-da-Silva: Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene. In: Case reports in genetics. Band 2015, 2015, S. 937201, doi:10.1155/2015/937201, PMID 26770845, PMC 4681791 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. J. Mitchell, Z. Punthakee, B. Lo, C. Bernard, K. Chong, C. Newman, L. Cartier, V. Desilets, E. Cutz, I. L. Hansen, P. Riley, C. Polychronakos: Neonatal diabetes, with hypoplastic pancreas, intestinal atresia and gall bladder hypoplasia: search for the aetiology of a new autosomal recessive syndrome. In: Diabetologia. Band 47, Nummer 12, Dezember 2004
  3. R. Spiegel, A. Dobbie u. a.: Clinical characterization of a newly described neonatal diabetes syndrome caused by RFX6 mutations. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 155, 2011, S. 2821, doi:10.1002/ajmg.a.34251.
  4. Mitchell-Riley syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. L. Cruz, R. E. Schnur, E. M. Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, L. B. Lulis, G. E. Stahl, A. Kushnir: Clinical and genetic complexity of Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Band 34, Nummer 12, Dezember 2014, S. 948–950, doi:10.1038/jp.2014.162, PMID 25421130.