„Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie“ – Versionsunterschied

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Die '''Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie''' ist eine angeborene Erkrankung des [[Bindegewebe]]s mit Beuge[[Kontraktur|kontrakturen]], Spinnenfingrigkeit ([[Arachnodaktylie]]), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.
Die '''Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie''' ist eine seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] des [[Bindegewebe]]s mit Beuge[[Kontraktur|kontrakturen]], Spinnenfingrigkeit ([[Arachnodaktylie]]), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|1481|Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale}}</ref>


[[Synonym]]e sind: ''Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; Distale Arthrogrypose Typ 9; {{enS| Congenital contractural arachnodactyly; CCA''
Synonyme sind:
* Beals-Hecht-Syndrom
* Beals-Syndrom
* CCA (Congenital contractural arachnodactyly)<ref name=Leiber>B. Leiber: ''Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.'' Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9</ref>
* Distale Arthrogrypose Typ 9<ref name= Orpha>{{Orphanet|1481}}</ref>


Die Eigennamen der Erkrankung beziehen sich auf die Erstbeschreiber 1972: den amerikanischen Orthopäden [[Rodney Kenneth Beals]] und den amerikanischen Kinderarzt und Genetiker [[Frederick Hecht]].<ref>[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1320.html Wo named it]</ref>
Die Namensbezeichungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den [[USA|US-amerikanischen]] [[Orthopädie|Orthopäden]] [[Rodney Kenneth Beals]] und den [[Pädiatrie|Pädiater]] und [[Humangenetik|Humangenetiker]] [[Frederick Hecht]].<ref>F. Hecht, R. K. Beals: ''"New" syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896.'' In: ''Pediatrics.'' Band 49, Nummer 4, April 1972, S.&nbsp;574–579, {{ISSN|0031-4005}}. PMID 4552107.</ref><ref>[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1320.html Wo named it]</ref>


== Verbreitung ==
== Vorkommen ==
Die Häufigkeit wird mit weniger als 1 auf 10,000 angegeben.<ref>[https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-contractural-arachnodactyly/#frequency Medline Plus]</ref> Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Orpha" />
Die [[Prävalenz|Häufigkeit]] dieser Erkrankung ist nicht bekannt.


== Ursache ==
== Ursache ==
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – [[Ätiologie (Medizin)|ursächlich]] [[Mutation]]en im ''FBN2''-[[Gen]] auf [[Chromosom 5 (Mensch)|Chromosom 6]] [[Genlocus|Genort]] q23 zugrunde, welches für [[Fibrillin#Fibrillin-2|Fibrillin-2]] kodiert.<ref>{{OMIM|121050|Contractural arachnodactyly, congenital}}</ref><ref name="Orpha" />
Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].
Der Erkrankung liegen [[Ätiologie (Medizin)|ursächlich]] Mutationen im FBN2-Gen in der Chromosomenregion 5q23 zugrunde.<ref name=Orpha/>


Da diese Mutation nur bei 25 bis 75 % nachweisbar ist, dürften noch weitere, bislang unbekannte Mutationen eine Rolle spielen.<ref name=Meerschaut>I. Meerschaut, Sh. De Coninck u.&nbsp;a.: ''A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.'' In: ''Genetics in Medicine.'' 22, 2020, S.&nbsp;124, {{DOI|10.1038/s41436-019-0609-8}}.</ref>
== Klinik ==
Klinische Kriterien sind:
* Zahlreiche angeborene Kontrakturen
* [[Skoliose]] und/oder [[Kyphose]] der Wirbelsäule
* Arachnodaktylie und Dolichostenomelie
* Hochwuchs
⚫
* Ohrmuschelveränderungen („zerknüllt“ aussehend)


== Klinische Erscheinungen ==
Häufig auch Fußdeformitäten, [[Retrogenie]], gelegentlich blaue [[Sclera|Skleren]]
Typische klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name=Gene>Bert Callewaert: ''Congenital Contractural Arachnodactyly.'' In: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1386/ GeneReviews®]</ref>
* (3) Arachnodaktylie
* (3) [[Kamptodaktylie]]
⚫
* (3) Ohrmuschelveränderungen („zerknüllt“ aussehend)
* (2) lange und feine Gliedmaßen
* (2) [[Trichterbrust|Trichter-]] oder [[Kielbrust]]
* (2) Zahlreiche angeborene Beugekontrakturen an mehreren großen Gelenken
* (1) [[Kyphoskoliose]], meist zunehmend
* (1) Muskelhypoplasie
* (1) [[Mikrognathie]], [[Retrogenie]]
* (1) hoher [[Gaumen]]
Die Zahlen in () beziehen sich auf das [[Scoring (Medizin)|Scoring-System]] nach I. Meerschaut.<ref name=Meerschaut />

Häufig liegen auch [[Marfan-Syndrom|Marfan-artiger]] Hochwuchs, Fußdeformitäten sowie gelegentlich blaue [[Sclera|Skleren]] vor.


== Diagnostik ==
== Diagnostik ==
Bereits vor der Geburt kann eine molekulare [[Pränataldiagnostik]] erfolgen, im [[Sonographie|Ultraschall]] können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.<ref>M. Inbar-Feigenberg, N. Meirowitz, D. Nanda, A. Toi, N. Okun, D. Chitayat: ''Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) - Prenatal Ultrasound Findings and Molecular analysis.'' In: ''Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.'' [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, {{ISSN|1469-0705}}. {{DOI|10.1002/uog.13350}}. PMID 24585410.</ref>
Bereits vor der Geburt kann eine molekulare [[Pränataldiagnostik]] erfolgen, im [[Sonographie|Ultraschall]] können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.<ref>M. Inbar-Feigenberg, N. Meirowitz, D. Nanda, A. Toi, N. Okun, D. Chitayat: ''Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) - Prenatal Ultrasound Findings and Molecular analysis.'' In: ''Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.'' [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, {{ISSN|1469-0705}}. [[doi:10.1002/uog.13350]]. PMID 24585410.</ref>
Im [[Röntgenbild]] finden sich unspezifisch lange, dünne [[Röhrenknochen]] mit schmaler [[Substantia compacta|Kortikalis]], dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.<ref name=Leiber/>
Im [[Röntgenbild]] finden sich unspezifisch lange, dünne [[Röhrenknochen]] mit schmaler [[Substantia compacta|Kortikalis]], dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.<ref name="Leiber" />


== Differentialdiagnose ==
== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist das [[Marfan-Syndrom]], bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. [[Aneurysma]]ta treten nicht auf.
Abzugrenzen ist das [[Marfan-Syndrom]], bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. [[Aneurysma]]ta treten nicht auf.<ref name="Orpha" />


== Therapie ==
== Therapie ==
Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.<ref name=Orpha/>
Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.<ref name="Orpha" />


== Siehe auch ==
== Siehe auch ==
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem [[Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom]], auch '''Hecht-Beals-Syndrom''' genannt.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem [[Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom]], auch ''Hecht-Beals-Syndrom'' genannt.


== Literatur ==
== Literatur ==
* P. Xu, R. Li, S. Huang, M. Sun, J. Liu, Y. Niu, Y. Zou, J. Li, M. Gao, X. Li, X. Gao, Y. Gao: ''A Novel Splicing Mutation in the Gene in a Family With Congenital Contractural Arachnodactyly.'' In: ''Frontiers in genetics.'' Band 11, 2020, S.&nbsp;143, {{DOI|10.3389/fgene.2020.00143}}, PMID 32184806, {{PMC|7058790}}.
* F. Hecht, R. K. Beals: ''"New" syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896.'' In: ''Pediatrics.'' Band 49, Nummer 4, April 1972, S.&nbsp;574–579, {{ISSN|0031-4005}}. PMID 4552107.
* B. L. Callewaert, B. L. Loeys, A. Ficcadenti, S. Vermeer, M. Landgren, H. Y. Kroes, Y. Yaron, M. Pope, N. Foulds, O. Boute, F. Galán, H. Kingston, N. Van der Aa, I. Salcedo, M. E. Swinkels, C. Wallgren-Pettersson, O. Gabrielli, J. De Backer, P. J. Coucke, A. M. De Paepe: ''Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature.'' In: ''[[Human Mutation]].'' Band 30, Nummer 3, März 2009, S.&nbsp;334–341, {{DOI|10.1002/humu.20854}}, PMID 19006240 (Review).
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* P. Meinecke, E. Schaefer, E. Passarge: ''Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) – Eine autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung.'' In: ''Klinische Pädiatrie.'' Band 195, Nummer 1, 1983 Jan–Feb, S.&nbsp;64–70, {{ISSN|0300-8630}}. {{DOI|10.1055/s-2008-1034044}}. PMID 6834743.
* D. Viljoen: ''Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome).'' In: ''[[Journal of Medical Genetics]].'' Band 31, Nummer 8, August 1994, S.&nbsp;640–643, {{DOI|10.1136/jmg.31.8.640}}, PMID 7815423, {{PMC|1050028}} (Review).
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* P. Meinecke, E. Schaefer, E. Passarge: ''Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) – Eine autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung.'' In: ''Klinische Pädiatrie.'' Band 195, Nummer 1, 1983 Jan–Feb, S.&nbsp;64–70, {{ISSN|0300-8630}}. [[doi:10.1055/s-2008-1034044]]. PMID 6834743.


== Einzelnachweise ==
== Einzelnachweise ==
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== Weblinks ==
== Weblinks ==
* [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5899/congenital-contractural-arachnodactyly Rare Diseases]
* {{OMIM|121050}}


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Version vom 29. Januar 2021, 18:05 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.[1][2]

Synonyme sind: Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; Distale Arthrogrypose Typ 9; {{enS| Congenital contractural arachnodactyly; CCA

Die Namensbezeichungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Orthopäden Rodney Kenneth Beals und den Pädiater und Humangenetiker Frederick Hecht.[3][4]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit weniger als 1 auf 10,000 angegeben.[5] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – ursächlich Mutationen im FBN2-Gen auf Chromosom 6 Genort q23 zugrunde, welches für Fibrillin-2 kodiert.[6][2]

Da diese Mutation nur bei 25 bis 75 % nachweisbar ist, dürften noch weitere, bislang unbekannte Mutationen eine Rolle spielen.[7]

Klinische Erscheinungen

Typische klinische Kriterien sind:[1][8]

Die Zahlen in () beziehen sich auf das Scoring-System nach I. Meerschaut.[7]

Häufig liegen auch Marfan-artiger Hochwuchs, Fußdeformitäten sowie gelegentlich blaue Skleren vor.

Diagnostik

Bereits vor der Geburt kann eine molekulare Pränataldiagnostik erfolgen, im Ultraschall können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.[9] Im Röntgenbild finden sich unspezifisch lange, dünne Röhrenknochen mit schmaler Kortikalis, dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Marfan-Syndrom, bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. Aneurysmata treten nicht auf.[2]

Therapie

Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.[2]

Siehe auch

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, auch Hecht-Beals-Syndrom genannt.

Literatur

  • P. Xu, R. Li, S. Huang, M. Sun, J. Liu, Y. Niu, Y. Zou, J. Li, M. Gao, X. Li, X. Gao, Y. Gao: A Novel Splicing Mutation in the Gene in a Family With Congenital Contractural Arachnodactyly. In: Frontiers in genetics. Band 11, 2020, S. 143, doi:10.3389/fgene.2020.00143, PMID 32184806, PMC 7058790 (freier Volltext).
  • B. L. Callewaert, B. L. Loeys, A. Ficcadenti, S. Vermeer, M. Landgren, H. Y. Kroes, Y. Yaron, M. Pope, N. Foulds, O. Boute, F. Galán, H. Kingston, N. Van der Aa, I. Salcedo, M. E. Swinkels, C. Wallgren-Pettersson, O. Gabrielli, J. De Backer, P. J. Coucke, A. M. De Paepe: Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature. In: Human Mutation. Band 30, Nummer 3, März 2009, S. 334–341, doi:10.1002/humu.20854, PMID 19006240 (Review).
  • D. Viljoen: Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). In: Journal of Medical Genetics. Band 31, Nummer 8, August 1994, S. 640–643, doi:10.1136/jmg.31.8.640, PMID 7815423, PMC 1050028 (freier Volltext) (Review).
  • P. Meinecke, E. Schaefer, E. Passarge: Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) – Eine autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung. In: Klinische Pädiatrie. Band 195, Nummer 1, 1983 Jan–Feb, S. 64–70, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2008-1034044. PMID 6834743.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ F. Hecht, R. K. Beals: "New" syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. In: Pediatrics. Band 49, Nummer 4, April 1972, S. 574–579, ISSN 0031-4005. PMID 4552107.
  4. ↑ Wo named it
  5. ↑ Medline Plus
  6. ↑ Contractural arachnodactyly, congenital. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ a b I. Meerschaut, Sh. De Coninck u. a.: A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly. In: Genetics in Medicine. 22, 2020, S. 124, doi:10.1038/s41436-019-0609-8.
  8. ↑ Bert Callewaert: Congenital Contractural Arachnodactyly. In: GeneReviews®
  9. ↑ M. Inbar-Feigenberg, N. Meirowitz, D. Nanda, A. Toi, N. Okun, D. Chitayat: Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) - Prenatal Ultrasound Findings and Molecular analysis. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, ISSN 1469-0705. doi:10.1002/uog.13350. PMID 24585410.

Weblinks

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