„Myhre-Syndrom“ – Versionsunterschied

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Versionsgeschichte interaktiv durchsuchen
[gesichtete Version][gesichtete Version]
← Zum vorherigen VersionsunterschiedZum nächsten Versionsunterschied →
Inhalt gelöscht Inhalt hinzugefügt
VisuellWikitext
+DD
Ü 2020
Zeile 1: Zeile 1:
{{Infobox ICD
{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.8
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
}}
}}
Das '''Myhre-Syndrom''' ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von [[Kleinwuchs|Minderwuchs]], muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, [[Hörverlust]] und [[Geistige Behinderung|geistiger Retardierung]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|2385}}</ref>
Das '''Myhre-Syndrom''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit einer Kombination von [[Kleinwuchs|Minderwuchs]], muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, [[Hörverlust]] und [[Geistige Behinderung|geistiger Retardierung]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|2385|Myhre-Syndrom}}</ref>


Synonyme sind: LAPS-Syndrom (Laryngotrachealstenose), [[Arthropathie]], [[Prognathie]] und Kleinwuchs (Short stature), Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.<ref>{{OMIM|139210|Myhre Syndrome}}</ref>
[[Synonym]]e sind: ''LAPS-Syndrom, [[Akronym]] für Laryngotrachealstenose, [[Arthropathie]], [[Prognathie]] und Kleinwuchs (Short stature); Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.''


Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin ''Selma A. Myhre'' der Beschreibung von 1981.<ref>S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: ''A new growth deficiency syndrome.'' In: ''Clinical genetics.'' Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, {{ISSN|0009-9163}}, S.&nbsp;1–5, PMID 7296942.</ref>
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin ''Selma A. Myhre'' der Beschreibung von 1981.<ref>S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: ''A new growth deficiency syndrome.'' In: ''Clinical genetics.'' Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, {{ISSN|0009-9163}}, S.&nbsp;1–5, PMID 7296942.</ref>


Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem [[Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom]].
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem [[Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom]].

== Verbreitung ==
== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]]. Eine [[X-Chromosom|X-chromosomale]] Vererbung ist auch möglich.<ref name="Orpha" />
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]]. Eine [[X-Chromosom|X-chromosomale]] Vererbung ist auch möglich.<ref name="Orpha" />


== Ursache ==
== Ursache ==
Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-[[Mutation]]en im SMAD4-[[Gen]] zugrunde, das für das [[SMAD-Protein]] kodiert.<ref>C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: ''Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome.'' In: ''Nature genetics.'' Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, {{ISSN|1546-1718}}, S.&nbsp;85–88, [[doi:10.1038/ng.1016]], PMID 22158539.</ref>
Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-[[Mutation]]en im ''SMAD4''-[[Gen]] auf [[Chromosom 18 (Mensch)|Chromosom 18]] am [[Genlocus|Genort]] q21.2 zugrunde, das für das [[SMAD-Protein]] kodiert.<ref>{{OMIM|139210|Myhre Syndrome}}</ref><ref>C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: ''Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome.'' In: ''Nature genetics.'' Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, {{ISSN|1546-1718}}, S.&nbsp;85–88, [[doi:10.1038/ng.1016]], PMID 22158539.</ref>


== Klinische Erscheinungen ==
== Klinische Erscheinungen ==
Zeile 30: Zeile 31:


== Literatur ==
== Literatur ==
C. Le Goff, C. Michot, V. Cormier-Daire: ''Myhre syndrome.'' In: ''Clinical genetics.'' Bd. 85, Nr. 6, Juni 2014, {{ISSN|1399-0004}}, S.&nbsp;503–513, [[doi:10.1111/cge.12365]], PMID 24580733.
* B. Jensen, R. James, Y. Hong, E. Omoyinmi, C. Pilkington, N. J. Sebire, K. J. Howell, P. A. Brogan, D. Eleftheriou: ''A case of Myhre syndrome mimicking juvenile scleroderma.'' In: ''Pediatric rheumatology online journal.'' Band 18, Nummer 1, September 2020, S.&nbsp;72, {{DOI|10.1186/s12969-020-00466-1}}, PMID 32917212, {{PMC|7488857}}.
* L. J. Starr, N. M. Lindor, A. E. Lin: Myrhe Syndrome. In: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425723/ GeneReviews®]
* C. Le Goff, C. Michot, V. Cormier-Daire: ''Myhre syndrome.'' In: ''Clinical genetics.'' Bd. 85, Nr. 6, Juni 2014, {{ISSN|1399-0004}}, S.&nbsp;503–513, [[doi:10.1111/cge.12365]], PMID 24580733.


== Einzelnachweise ==
== Einzelnachweise ==
<references />
<references />

== Weblinks ==
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/myhre-syndrome/ Medline Plus]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/ Rare Diseases]
* [https://www.aargauerzeitung.ch/leben/gesundheit/iolanis-odyssee-14-jahre-bis-zur-diagnose-der-seltenen-erbkrankheit-ld.1335699 Aargauer Zeitung]


{{Gesundheitshinweis}}
{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Kieferchirurgie]]

Version vom 12. Februar 2021, 15:09 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, Hörverlust und geistiger Retardierung.[1]

Synonyme sind: LAPS-Syndrom, Akronym für Laryngotrachealstenose, Arthropathie, Prognathie und Kleinwuchs (Short stature); Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin Selma A. Myhre der Beschreibung von 1981.[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Eine X-chromosomale Vererbung ist auch möglich.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-Mutationen im SMAD4-Gen auf Chromosom 18 am Genort q21.2 zugrunde, das für das SMAD-Protein kodiert.[3][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • auffällig muskulöse Figur
  • Minderwuchs
  • Verminderte Beweglichkeit der Gelenke
  • Brachydaktylie
  • gemischter Hörverlust
  • unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung

Zusätzlich finden sich Gesichts-Dysmorphien wie kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla oder Progenie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie.

Literatur

  • B. Jensen, R. James, Y. Hong, E. Omoyinmi, C. Pilkington, N. J. Sebire, K. J. Howell, P. A. Brogan, D. Eleftheriou: A case of Myhre syndrome mimicking juvenile scleroderma. In: Pediatric rheumatology online journal. Band 18, Nummer 1, September 2020, S. 72, doi:10.1186/s12969-020-00466-1, PMID 32917212, PMC 7488857 (freier Volltext).
  • L. J. Starr, N. M. Lindor, A. E. Lin: Myrhe Syndrome. In: GeneReviews®
  • C. Le Goff, C. Michot, V. Cormier-Daire: Myhre syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 85, Nr. 6, Juni 2014, ISSN 1399-0004, S. 503–513, doi:10.1111/cge.12365, PMID 24580733.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Myhre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: A new growth deficiency syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, ISSN 0009-9163, S. 1–5, PMID 7296942.
  3. ↑ Myhre Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome. In: Nature genetics. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, ISSN 1546-1718, S. 85–88, doi:10.1038/ng.1016, PMID 22158539.
Abgerufen von „https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Myhre-Syndrom&oldid=208725193“