„ACSF3“ – Versionsunterschied

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The ACSF3 gene is located on the 16th chromosome, with its specific location being 16q24.3. The gene contains 17 exons.<ref name="entrez" /> ASCL4 encodes a 64.1 kDa protein that is composed of 576 amino acids; 20 peptides have been observed through mass spectrometry data.<ref name=COPaKB>{{cite journal | vauthors = Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P | display-authors = 6 | title = Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase | journal = Circulation Research | volume = 113 | issue = 9 | pages = 1043–1053 | date = October 2013 | pmid = 23965338 | pmc = 4076475 | doi = 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 }}</ref><ref name="url_COPaKB">{{cite web | url = http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=QQ4G176 | work = Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) | title = Acyl-CoA synthetase family member 3, mitochondrial }}{{Dead link|date=September 2019 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}</ref>


== Function ==
== Struktur ==
Das ''ACSF3''-Gen befindet sich auf dem [[Chromosom 16 (Mensch)|16. Chromosom]], und zwar auf der Position 16q24.3. Das Gen enthält 17 [[Exon|Exons]].<ref name=":0" /> ASCL4 kodiert ein 64,1 kDa großes Protein, das sich aus 576 Aminosäuren zusammensetzt; 20 [[Peptid|Peptide]] wurden durch [[Massenspektrometrie]]-Daten beobachtet.<ref>{{Literatur |Autor=Nobel C. Zong, Haomin Li, Hua Li, Maggie P.Y. Lam, Rafael C. Jimenez, Christina S. Kim, Ning Deng, Allen K. Kim, Jeong Ho Choi, Ivette Zelaya, David Liem, David Meyer, Jacob Odeberg, Caiyun Fang, Hao-jie Lu, Tao Xu, James Weiss, Huilong Duan, Mathias Uhlen, John R. Yates, Rolf Apweiler, Junbo Ge, Henning Hermjakob, Peipei Ping |Titel=Integration of Cardiac Proteome Biology and Medicine by a Specialized Knowledgebase |Sammelwerk=Circulation Research |Band=113 |Nummer=9 |Datum=2013-10-12 |ISSN=0009-7330 |DOI=10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 |PMC=4076475 |PMID=23965338 |Seiten=1043–1053 |Online=https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCRESAHA.113.301151}}</ref><ref>{{Internetquelle |url=http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=QQ4G176 |titel=Acyl-CoA synthetase family member 3, mitochondrial |werk=Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) |abruf=2015-03-25}}</ref>
This gene encodes a member of the [[acetyl—CoA synthetase]] family of enzymes that activate [[fatty acid]]s by catalyzing the formation of a [[thioester]] linkage between fatty acids and [[coenzyme A]]. The encoded protein is localized to [[mitochondria]], has high specificity for [[malonate]] and methylmalonate and possesses malonyl-CoA synthetase activity.<ref name="entrez"/>


== Clinical significance ==
== Funktion ==
Dieses Gen kodiert ein Mitglied der [[Acetyl-CoA-Synthetase]]-Familie von Enzymen, die [[Fettsäuren]] aktivieren, indem sie die Bildung einer [[Thioester]]<nowiki/>bindung zwischen Fettsäuren und [[Coenzym A]] katalysieren. Das kodierte Protein ist in den [[Mitochondrium|Mitochondrien]] lokalisiert, hat eine hohe Spezifität für [[Malonsäure]] und [[Methylmalonsäure]] und besitzt Malonyl-CoA-Synthetase-Aktivität.<ref name=":0" />
Mutations in this gene have been shown to cause [[combined malonic and methylmalonic aciduria]] (CMAMMA).<ref name="pmid21785126">{{cite journal | vauthors = Alfares A, Nunez LD, Al-Thihli K, Mitchell J, Melançon S, Anastasio N, Ha KC, Majewski J, Rosenblatt DS, Braverman N | display-authors = 6 | title = Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype | journal = Journal of Medical Genetics | volume = 48 | issue = 9 | pages = 602–605 | date = September 2011 | pmid = 21785126 | doi = 10.1136/jmedgenet-2011-100230 | doi-access = free }}</ref> CMAMMA is a condition characterized by high levels of [[malonic acid]] and [[methylmalonic acid]], because deficiencies in this gene cause these metabolites to not be broken down. The disease is typically diagnosed by either [[genetic testing]] or higher levels of methylmalonic acid than malonic acid, although both are elevated. By calculating the malonic acid to methylmalonic acid ratio in blood plasma, CMAMMA can be distinguished from classic [[methylmalonic acidemia]].<ref>{{cite journal | vauthors = de Sain-van der Velden MG, van der Ham M, Jans JJ, Visser G, Prinsen HC, Verhoeven-Duif NM, van Gassen KL, van Hasselt PM | display-authors = 6 | title = A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA | journal = JIMD Reports | volume = 30 | pages = 15–22 | date = 2016 | pmid = 26915364 | pmc = 5110436 | doi = 10.1007/8904_2016_531 | isbn = 978-3-662-53681-0 | veditors = Morava E, Baumgartner M, Patterson M, Shamima R | publisher = Springer | place = Berlin, Heidelberg }}</ref> The disorder typically presents symptoms early in childhood, first starting with high levels of acid in the blood ([[ketoacidosis]]). The disorder can also present as involuntary muscle tensing ([[dystonia]]), weak muscle tone ([[hypotonia]]), developmental delay, an inability to grow and gain weight at the expected rate ([[failure to thrive]]), low blood sugar ([[hypoglycemia]]), and coma. Some affected children can even have [[microcephaly]]. Other people with CMAMMA do not develop signs and symptoms until adulthood. These individuals usually have neurological problems, such as seizures, loss of memory, a decline in thinking ability, or psychiatric diseases.<ref name="entrez"/>


== References ==
== Klinische Bedeutung ==
Es hat sich gezeigt, dass Mutationen in diesem Gen die [[kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie]] (CMAMMA) verursachen.<ref>{{Literatur |Autor=A. Alfares, L. D. Nunez, K. Al-Thihli, J. Mitchell, S. Melancon, N. Anastasio, K. C. H. Ha, J. Majewski, D. S. Rosenblatt, N. Braverman |Titel=Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype |Sammelwerk=Journal of Medical Genetics |Band=48 |Nummer=9 |Datum=2011-09-01 |ISSN=0022-2593 |DOI=10.1136/jmedgenet-2011-100230 |Seiten=602–605 |Online=https://jmg.bmj.com/lookup/doi/10.1136/jmedgenet-2011-100230}}</ref> CMAMMA ist eine Erkrankung, die durch hohe Konzentrationen von [[Methylmalonsäure]] und [[Malonsäure]] gekennzeichnet ist, da ein Mangel in diesem Gen dazu führt, dass diese Metaboliten nicht abgebaut werden können. Die Krankheit wird in der Regel entweder durch einen [[DNA-Analyse|Gentest]] oder durch höhere Methylmalonsäure- als Malonsäurespiegel diagnostiziert, auch wenn beide Werte erhöht sind. Durch die Berechnung des Verhältnisses von Malonsäure zu Methylmalonsäure im Blutplasma kann CMAMMA von der klassischen [[Methylmalonazidurie]] unterschieden werden.<ref>{{Literatur |Autor=Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif, Koen L. I. van Gassen, Peter M. van Hasselt |Titel=A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA |Sammelwerk=JIMD Reports, Volume 30 |Band=30 |Verlag=Springer Berlin Heidelberg |Ort=Berlin, Heidelberg |Datum=2016 |ISBN=978-3-662-53680-3 |DOI=10.1007/8904_2016_531 |PMC=5110436 |PMID=26915364 |Seiten=15–22 |Online=http://link.springer.com/10.1007/8904_2016_531 |Abruf=2024-02-24}}</ref> Die Störung zeigt typischerweise Symptome in der frühen Kindheit, die zunächst mit hohen Säurewerten im Blut ([[Ketoazidose]]) beginnen. Die Erkrankung kann sich auch in Form von unwillkürlichen Muskelverspannungen ([[Dystonie]]), schwachem Muskeltonus ([[Muskelhypotonie]]), Entwicklungsverzögerung, Unfähigkeit in der erwarteten Geschwindigkeit zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen ([[Gedeihstörung]]), Unterzuckerung ([[Hypoglykämie]]) und Koma äußern. Bei einigen betroffenen Kindern kann sogar eine [[Mikrozephalie]] auftreten. Andere Menschen mit CMAMMA entwickeln bis zum Erwachsenenalter keine Anzeichen und Symptome. Diese Menschen haben in der Regel neurologische Probleme wie [[Krampfanfall|Krampfanfälle]], Gedächtnisverlust, eine Abnahme der Denkfähigkeit oder psychiatrische Erkrankungen.<ref name=":0" />
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== Further reading ==
== Einzelnachweise ==
<references />
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* {{cite journal | vauthors = Watkins PA, Maiguel D, Jia Z, Pevsner J | title = Evidence for 26 distinct acyl-coenzyme A synthetase genes in the human genome | journal = Journal of Lipid Research | volume = 48 | issue = 12 | pages = 2736–2750 | date = December 2007 | pmid = 17762044 | doi = 10.1194/jlr.M700378-JLR200 | doi-access = free }}
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== External links ==
== Literaturhinweise ==
* {{UCSC gene info|ACSF3}}


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*  Watkins PA, Maiguel D, Jia Z, Pevsner J (Dezember 2007). [[doi:10.1194/jlr.M700378-JLR200|"Evidence for 26 distinct acyl-coenzyme A synthetase genes in the human genome"]]. ''Journal of Lipid Research''. '''48''' (12): 2736–2750. [[Digital Object Identifier|doi]]:[[doi:10.1194/jlr.M700378-JLR200|10.1194/jlr.M700378-JLR200]]. [[PubMed|PMID]] [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17762044 17762044].
{{NLM content}}
{{Ligases CO CS and CN}}
{{Enzymes}}
{{Portal bar|Biology|border=no}}


== Externe Links ==
[[Category:EC 6.2.1]]


* Human ''[https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr16%3A89093852%2D89156233&hgsid=1953613802_bVWEfoChzaOYlT51XSoTkSm03SZ9 ACSF3]'' genome location and ''[https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?db=hg38&hgg_type=knownGene&hgg_gene=ACSF3 ACSF3]'' gene details page in the [[UCSC Genome Browser]].
{{gene-16-stub}}

''Dieser Artikel enthält einen Text aus der [[United States National Library of Medicine]], der [[Gemeinfreiheit|gemeinfrei]] ist.''
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 16 (Mensch)]]

Version vom 24. Februar 2024, 18:40 Uhr

Vorlage:Infobox geneAcyl-CoA-Synthetase-Familienmitglied 3 ist ein Enzym, das beim Menschen durch das ACSF3-Gen kodiert wird.[1]

Struktur

Das ACSF3-Gen befindet sich auf dem 16. Chromosom, und zwar auf der Position 16q24.3. Das Gen enthält 17 Exons.[1] ASCL4 kodiert ein 64,1 kDa großes Protein, das sich aus 576 Aminosäuren zusammensetzt; 20 Peptide wurden durch Massenspektrometrie-Daten beobachtet.[2][3]

Funktion

Dieses Gen kodiert ein Mitglied der Acetyl-CoA-Synthetase-Familie von Enzymen, die Fettsäuren aktivieren, indem sie die Bildung einer Thioesterbindung zwischen Fettsäuren und Coenzym A katalysieren. Das kodierte Protein ist in den Mitochondrien lokalisiert, hat eine hohe Spezifität für Malonsäure und Methylmalonsäure und besitzt Malonyl-CoA-Synthetase-Aktivität.[1]

Klinische Bedeutung

Es hat sich gezeigt, dass Mutationen in diesem Gen die kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA) verursachen.[4] CMAMMA ist eine Erkrankung, die durch hohe Konzentrationen von Methylmalonsäure und Malonsäure gekennzeichnet ist, da ein Mangel in diesem Gen dazu führt, dass diese Metaboliten nicht abgebaut werden können. Die Krankheit wird in der Regel entweder durch einen Gentest oder durch höhere Methylmalonsäure- als Malonsäurespiegel diagnostiziert, auch wenn beide Werte erhöht sind. Durch die Berechnung des Verhältnisses von Malonsäure zu Methylmalonsäure im Blutplasma kann CMAMMA von der klassischen Methylmalonazidurie unterschieden werden.[5] Die Störung zeigt typischerweise Symptome in der frühen Kindheit, die zunächst mit hohen Säurewerten im Blut (Ketoazidose) beginnen. Die Erkrankung kann sich auch in Form von unwillkürlichen Muskelverspannungen (Dystonie), schwachem Muskeltonus (Muskelhypotonie), Entwicklungsverzögerung, Unfähigkeit in der erwarteten Geschwindigkeit zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen (Gedeihstörung), Unterzuckerung (Hypoglykämie) und Koma äußern. Bei einigen betroffenen Kindern kann sogar eine Mikrozephalie auftreten. Andere Menschen mit CMAMMA entwickeln bis zum Erwachsenenalter keine Anzeichen und Symptome. Diese Menschen haben in der Regel neurologische Probleme wie Krampfanfälle, Gedächtnisverlust, eine Abnahme der Denkfähigkeit oder psychiatrische Erkrankungen.[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Entrez Gene: Acyl-CoA synthetase family member 3. Abgerufen am 30. Dezember 2011.
  2. ↑ Nobel C. Zong, Haomin Li, Hua Li, Maggie P.Y. Lam, Rafael C. Jimenez, Christina S. Kim, Ning Deng, Allen K. Kim, Jeong Ho Choi, Ivette Zelaya, David Liem, David Meyer, Jacob Odeberg, Caiyun Fang, Hao-jie Lu, Tao Xu, James Weiss, Huilong Duan, Mathias Uhlen, John R. Yates, Rolf Apweiler, Junbo Ge, Henning Hermjakob, Peipei Ping: Integration of Cardiac Proteome Biology and Medicine by a Specialized Knowledgebase. In: Circulation Research. Band 113, Nr. 9, 12. Oktober 2013, ISSN 0009-7330, S. 1043–1053, doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151, PMID 23965338, PMC 4076475 (freier Volltext) – (ahajournals.org).
  3. ↑ Acyl-CoA synthetase family member 3, mitochondrial. In: Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Abgerufen am 25. März 2015.
  4. ↑ A. Alfares, L. D. Nunez, K. Al-Thihli, J. Mitchell, S. Melancon, N. Anastasio, K. C. H. Ha, J. Majewski, D. S. Rosenblatt, N. Braverman: Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Band 48, Nr. 9, 1. September 2011, ISSN 0022-2593, S. 602–605, doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230 (bmj.com).
  5. ↑ Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen, Nanda M. Verhoeven-Duif, Koen L. I. van Gassen, Peter M. van Hasselt: A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. In: JIMD Reports, Volume 30. Band 30. Springer Berlin Heidelberg, Berlin, Heidelberg 2016, ISBN 978-3-662-53680-3, S. 15–22, doi:10.1007/8904_2016_531, PMID 26915364, PMC 5110436 (freier Volltext) – (springer.com [abgerufen am 24. Februar 2024]).

Literaturhinweise

Dieser Artikel enthält einen Text aus der United States National Library of Medicine, der gemeinfrei ist.

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