CHILD-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, und gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen sowie und Anomalien Innerer Organe.[1]
Das Akronym steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb (Gliedmassen) Defekten.[2]
Synonyme sind: Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien; englisch ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, UNILATERAL, WITH IPSILATERAL MALFORMATIONS, ESPECIALLY ABSENCE DEFORMITY OF LIMBS
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 durch den deutschen Dermatologen Rudolf Happle geprägt.[3]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Arthur Falek und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt großteils X-chromosomal dominant.
Bislang wurden etwa 60 Patienten beschrieben. Das weibliche Geschlecht ist fast ausschließlich betroffen.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen für das männliche Geschlecht meist letale Mutationen im NSDHL-Gen an der Genort Xq28 zugrunde, welches für ein an der Cholesterinbiosynthese beteiligtes Enzym kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Beginn ab Geburt oder den ersten Lebensmonaten
- Halbseitige ichthyosiforme Dermatitis (gelbe Flecken) mit Erythem, besonders in den Hautfalten. Das Gesicht ist meist nicht betroffen.
- Fleckförmige Mitbeteiligung der Gegenseite möglich
- Häufig krallenartige Nageldystrophie mit umschriebenen Hyperkeratosen
- Ipsilateral punktförmige Verkalkungen der Epiphysen in den ersten Lebensmonaten (auf dem Röntgenbild), Hypoplasie oder Aplasie von Skelettanteilen
- Anomalien an Herz, Nieren (Hydronephrose, Nierenagenesie), Lunge (Lungenhypoplasie)
Hinzu können Skoliose, Gelenkkontrakturen und weitere Veränderungen kommen
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:
- Conradi-Hünermann-Syndrom
- Syndrom des linearen Naevus sebaceus[6]
- inflammatorische lineare verruköse Epidermalnaevus[7]
Literatur
- Z. Yang, B. Hartmann, Z. Xu, L. Ma, R. Happle, N. Schlipf, L. X. Zhang, Z. G. Xu, Z. Y. Wang, J. Fischer: Large Deletions in the NSDHL Gene in Two Patients with CHILD Syndrome. In: Acta Dermato-Venereologica. Bd. 95, Nr. 8, November 2015, S. 1007–1008, doi:10.2340/00015555-2143, PMID 26014843.
- A. Alexopoulos, T. Kakourou: CHILD Syndrome: Successful Treatment of Skin Lesions with Topical Simvastatin/Cholesterol Ointment–A Case Report. In: Pediatric Dermatology. Bd. 32, Nr. 4, 2015 Jul-Aug, S. e145–e147, doi:10.1111/pde.12587, PMID 25845514.
- C. Peter, P. Meinecke: CHILD-Syndrom: Fallbericht einer seltenen Genodermatose. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 44, Nr. 9, September 1993, S. 590–593, PMID 8407327.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c CHILD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. Happle, H. Koch, W. Lenz: The CHILD syndrome. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 134, Nr. 1, Juni 1980, S. 27–33, PMID 7408908.
- ↑ A. Falek, C. W. Heath, A. J. Ebbin, W. R. McLean: Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. In: The Journal of Pediatrics. Bd. 73, Nr. 6, Dezember 1968, S. 910–913, PMID 5696317.
- ↑ CONGENITAL HEMIDYSPLASIA WITH ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA AND LIMB DEFECTS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Syndrom des linearen Naevus sebaceus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
