DIDMOAD-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
E10.7 Primär insulinabhängiger Diabetes mellitus [Typ-1-Diabetes]
- mit multiplen Komplikationen
H48.0* Optikusatrophie bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
ICD-10 online (WHO-Version 2013)
Photographic image of the patient right eye showing optic atrophy without diabetic retinopathy Wolfram syndrome.jpg

Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale und ausgeprägte Form des Diabetes mellitus.

Klinik[Bearbeiten]

DIDMOAD ist ein englisches Akronym und steht für die Beschreibung der für dieses Syndrom typischen Merkmale[1]:

Weiterhin entwickeln die Patienten eine diabetische Neuropathie. Die Krankheit beginnt in der ersten Lebensdekade, der Verlauf ist progressiv.

Genetik[Bearbeiten]

Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen Wolframin (WFS1) auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p16.1) verursacht.

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. EXAPLAN, 7.Aufl. (2011), S. 1720, HAmid Emminger, Thomas Kia, Elsevier

Literatur[Bearbeiten]

  • Barrett TG, Bundey SE. Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Med Genet. 1997 Oct;34(10):838-41. Review. PMID 9350817

Weblinks[Bearbeiten]

DIDMOAD-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)


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