Leigh-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
G31.8 Leigh-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease), auch als Morbus Leigh oder als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der so genannten Mitochondriopathien gehört. Beim Leigh-Syndrom liegt eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal sein.

Pathologie[Bearbeiten]

Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.

Klinik/Symptome[Bearbeiten]

Die Symptomatik bei der subakut nekrotisierenden Enzephalomyelopathie ist sehr variabel und unter anderem abhängig von der betroffenen Hirnregion.[1] Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:

  • epileptische Anfälle
  • Muskelschwäche/-paresen
  • Hypotonie
  • Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)
  • Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)
  • Atemstörungen
  • Entwicklungsverzögerung

Diagnose[Bearbeiten]

Nachweis von zahlreichen ragged red fibers in einer Muskelbiopsie
  • Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration
  • Liquor- und Urinprobe
  • Muskelbiopsie: Nachweis von Ragged-Red-Fibers

Prognose[Bearbeiten]

Die Prognose ist schlecht. Die Lebenserwartung beträgt nur wenige Jahre.

Experten hoffen, dass bald eine Therapie mit Sirolimus möglich wird, welche die tödliche Mitochondriopathie etwas abmildern sollte. Zumindest im Mäusemodell konnte die Progression verlangsamt und die Überlebenszeit verlängert werden[2].

Tiermedizin[Bearbeiten]

Auch bei Tieren wurde ein dem beim Menschen vorkommenden Leigh-Syndrom weitestgehend identisches und namensgleiches Krankheitsbild beschrieben. Bisher wurde es bei Yorkshire Terriern und Alaska Huskies nachgewiesen. Bei diesen Hunden verlief das Leigh-Syndrom nach Krankheitsausbruch innerhalb eines Jahres tödlich.[3]

Medizingeschichte[Bearbeiten]

Die Erstbeschreibung des Syndroms stammt aus dem Jahr 1951 und wurde von Archibald Denis Leigh, einem Neuropathologen und Psychiater aus Großbritannien, verfasst.[4] Er beschrieb einen 6,5 Jahre alten Jungen mit rasch fortschreitender Entwicklungsstörung, der innerhalb eines halben Jahres verstarb.[5] Im Gehirn des Jungen wurde ein Krankheitsherd mit Nekrosen und eine Vermehrung der Kapillaren (kapilläre Proliferation) im Hirnstamm nachgewiesen.[1]

Literatur[Bearbeiten]

  • David R. Thorburn, Shamima Rahman: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: GeneReviews. PMID 20301352.

Weblinks[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. a b von Olav Jansen (Herausgeber), Ulrich Stephani (Herausgeber): Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS. Thieme-Verlag, 1. Auflage 2007, S. 145. ISBN 978-3-13-137591-9
  2. S. C. Johnson, M. E. Yanos, E.-B. Kayser, A. .. Quintana, M. .. Sangesland, A. .. Castanza, L. .. Uhde, J. .. Hui, V. Z. Wall, A. .. Gagnidze, K. .. Oh, B. M. Wasko, F. J. Ramos, R. D. Palmiter, P. S. Rabinovitch, P. G. Morgan, M. M. Sedensky, M. .. Kaeberlein: mTOR Inhibition Alleviates Mitochondrial Disease in a Mouse Model of Leigh Syndrome. In: Science. , S. , doi:10.1126/science.1244360.
  3. Erwin Dahmen, Eugen Weiss:Grundriss der speziellen pathologischen Anatomie der Haustiere. Enke-Verlag, 6. Auflage 2007, S. 274. ISBN 978-3-8304-1048-5
  4. H. Lee (Autor), H. S. J. Lee (Herausgeber): Dates in Neurology. Informa Healthcare, 3. Auflage 2000, S. 150. ISBN 978-1-85070-529-1
  5. Jerome Engel et al.: Epilepsy: A Comprehensive Textbook. Lippincott Williams&Wilki 2007, S. 2627. ISBN 978-0-7817-5777-5
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