Aplasia cutis congenita

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Klassifikation nach ICD-10
Q84.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Integumentes – Aplasia cutis congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine intrauterin erworbene oder angeborene Erkrankung, eine meist lokal begrenzte kongenitale Aplasie der Kutis, häufig am Kopf. Häufig finden sich weitere Auffälligkeiten an den Augen, an Hals, Nase oder Ohren oder der Gliedmaßen.[1][2]

Synonyme sind: Aplasia cutis verticis congenita (ACCV); englisch Aplasia cutis congenita, nonsyndromic; Congenital Defect of Skull and Scalp; Scalp defect, congenital

Die Erkrankung wurde erstmals im Jahre 1767 durch M. Cordon beschrieben.[3]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1–5 / 10 000 angegeben, bei den familiären Formen erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv oder häufiger autosomal-dominant.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Als Ursache kommen Infektionen, Gefäß-Fehlbildungen, Amniondefekte, teratogene Medikamente (z. B. ACE-Hemmer, Carbimazol, Methimazol oder Valproinsäure) infrage.[1]

Es besteht eine Assoziation mit schweren Fehlbildungen wie Omphalozele, Gastroschisis oder Spina bifida.[2]

Seltenen familiären Formen liegen Mutationen im BMS1-Gen am Genort 10q11.21 zugrunde.[4]

Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Nach I. J. Frieden können folgende Formen unterschieden werden:[5]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • In 70 % ist der Kopf  im Scheitelbereich betroffen, seltener der Rumpf oder der Extremitäten proximal.
  • Bereits bei Geburt umschriebener, unbehaarter, von einer dünnen Membran bedeckter Hautdefekt mit Bildung einer atrophen, haarlosen, beschwerdefreien Narbe

Die ACC tritt bei folgenden Syndromen auf:

  • Aplasia cutis congenita - Myopie (Gershonibaruch-Leibo-Syndrom) [6]
  • Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive [7]
  • Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie (Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive; Bronspiegel-Zelnick-Syndrom) [8]
  • Didymosis aplasticosebacea (Aplasia cutis congenita-Naevus sebaceus-Syndrom)[9]
  • Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I (Aplasia cutis congenita, bitemporale ; Brauer-Syndrom; FFDD Typ I; FFDD1; Fokale faziale dermale Dysplasie 1 vom Typ Brauer)[10]
  • SCALP-Syndrom (Naevus sebaceus-ZNS Fehlbildungen-Aplasia cutis congenita-limbales; Dermoid-pigmentierter Naevus-Syndrom)[11]
  • Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom (Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid) [12]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • R. De Wilde, M. Hesseling, R. Petrik: Aplasia cutis congenita. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Perinatologie. Bd. 192, Nr. 6, 1988 Nov-Dec, S. 282–283, PMID 3232429.
  • J. E. Betancourth-Alvarenga, F. Vázquez-Rueda, V. Vargas-Cruz, R. M. Paredes-Esteban, J. Ayala-Montoro: Manejo quirúrgico de la aplasia cutis congénita. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 83, Nr. 5, November 2015, S. 341–345, doi:10.1016/j.anpedi.2015.02.005, PMID 25804551.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Aplasia cutis congenita. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b c Enzyklopädie Dermatologie
  3. M. Cordon: Extrait d´une lettre an sujet de trois enfants de la meme mère nés avec partie des extrémités dénuée de peau. In: J Med Chir Pharmacie Bd. 26, 1767, S.  556-557
  4. Aplasia cutis congenita, nonsyndromic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. I. J. Frieden: Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 14, Nr. 4, April 1986, S. 646–660, PMID 3514708 (Review).
  6. Aplasia cutis congenita – Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Didymosis aplasticosebacea. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. SCALP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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