Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q02 Mikrozephalie
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Gehirnentwicklung und den Hauptmerkmalen eines verminderten Kopfumfanges bei Geburt ohne ausgeprägte Anomalien und einer unterschiedlich ausgeprägten Geistigen Behinderung.[1]

Synonyme sind: Echte Mikrozephalie; lateinisch Microcephalia vera; MCPH, Akronym für MikroCephalie, Primäre, Hereditäre[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Familien berichtet. Die Erkrankung wird vermehrt in Nordpakistan, in Asien und dem mittleren Osten angetroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][2]

Ursachen und Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Auf der Basis nachgewiesener Mutationen können folgende Subtypen unterschieden werden:

  • MCPH1 (Microcephaly 1, primary, autosomal recessive; PREMATURE CHROMOSOME CONDENSATION WITH MICROCEPHALY AND MENTAL RETARDATION; PREMATURE CHROMOSOME CONDENSATION SYNDROME; PCC SYNDROME), Mutationen im MCPH1-Gen am Genort 8p23.1 [3]
  • MCPH2 (MICROCEPHALY 2, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OR WITHOUT CORTICAL MALFORMATIONS), Mutationen im WDR62-Gen an 19q13.12 [4]
  • MCPH3, Mutationen im CDK5RAP2-Gen an 9q33.2 [5]
  • MCPH4 Mutationen im CASC5-Gen an 15q15.1 [6]
  • MCPH5 mit Mutationen im ASPM-Gen an 1q31.3 [7]
  • MCPH6 mit Mutationen im CENPJ-Gen an 13q12.12-q12.13 [8]
  • MCPH7 mit Mutationen im STIL-Gen an 1p33 [9]
  • MCPH8 mit Mutationen im CEP135-Gen an 4q12 [10]
  • MCPH9 mit Mutationen im CEP152-Gen an 15q21.1 [11]
  • MCPH11 mit Mutationen im PHC1-Gen an 12p13.31 [12]
  • MCPH12 mit Mutationen im CDK6-Gen an 7q21.2 [13]
  • MCPH14 mit Mutationen im SASS6-Gen an 1p21.2 [14]
  • MCPH15 mit Mutationen im MFSD2A-Gen an 1p34.2 [15]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Bereits bei Geburt verminderter Kopfumfang um mindestens 2 Standardabweichungen.
  • Langsames Schädelwachstum mit gegenüber den Perzentilen zurückbleibender Kopfumfang
  • Gering bis mäßig ausgeprägte, nicht zunehmende geistige Beeinträchtigung.
  • Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
  • Keine neurologischen Störungen
  • Häufig Hyperaktivität, in 10 % Krampfanfälle

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Befund. Die Kernspintomographie zeigt ein proportional verkleinertes, ansonsten weitgehend unauffälliges Gehirn. Bei bekannter Mutation ist eine pränatale Diagnostik möglich.[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • M. Barbelanne, W. Y. Tsang: Molecular and cellular basis of autosomal recessive primary microcephaly. In: BioMed research international. Bd. 2014, 2014, S. 547986, doi:10.1155/2014/547986, PMID 25548773, PMC 4274849 (freier Volltext) (Review).
  • S. Mahmood, W. Ahmad, M. J. Hassan: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. In: Orphanet journal of rare diseases. Bd. 6, 2011, S. 39, doi:10.1186/1750-1172-6-39, PMID 21668957, PMC 3123551 (freier Volltext) (Review).
  • C. Geoffrey Woods, Jacquelyn Bond, Wolfgang Enard: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings. In: The American Journal of Human Genetics. Band 76, Nr. 5, Mai 2005, S. 717, doi:10.1086/429930.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Genetics Home Reference
  3. Microcephaly 1, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Microcephaly 3, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Microcephaly 4, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Microcephaly 5, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Microcephaly 6, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Microcephaly 7, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. Microcephaly 8, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. Microcephaly 9, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. Microcephaly 11, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. Microcephaly 12, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. Microcephaly 14, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. Microcephaly 15, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diesen Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!