Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie
Zur Navigation springen
Zur Suche springen
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q02 | Mikrozephalie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Gehirnentwicklung und den Hauptmerkmalen eines verminderten Kopfumfanges bei Geburt ohne ausgeprägte Anomalien und einer unterschiedlich ausgeprägten Geistigen Behinderung.[1][2]
Synonyme sind: Echte Mikrozephalie; lateinisch Microcephalia vera; MCPH, Akronym für MikroCephalie, Primäre, Hereditäre
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Familien berichtet. Die Erkrankung wird vermehrt in Nordpakistan, in Asien und dem mittleren Osten angetroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1][2]
Ursachen und Einteilung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Auf der Basis nachgewiesener Mutationen können folgende Subtypen unterschieden werden:
- MCPH1 (Microcephaly 1, primary, autosomal recessive; Premature Chromosome Condensation With Microcephaly And Mental Retardation; Premature Chromosome Condensation Syndrome; Pcc Syndrome), Mutationen im MCPH1-Gen im Chromosom 8 am Genort p23.1[3]
- MCPH2 (Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations), Mutationen im WDR62-Gen im Chromosom 19 an q13.12[4]
- MCPH3, Mutationen im CDK5RAP2-Gen im Chromosom 9 an q33.2[5]
- MCPH4 Mutationen im CASC5-Gen im Chromosom 15 an q15.1[6]
- MCPH5 mit Mutationen im ASPM-Gen im Chromosom 1 an q31.3[7]
- MCPH6 mit Mutationen im CENPJ-Gen im Chromosom 13 an q12.12-q12.13[8]
- MCPH7 mit Mutationen im STIL-Gen im Chromosom 1 an p33[9]
- MCPH8 mit Mutationen im CEP135-Gen im Chromosom 4 an q12[10]
- MCPH9 mit Mutationen im CEP152-Gen im Chromosom 15 an q21.1[11]
- MCPH11 mit Mutationen im PHC1-Gen im Chromosom 12 an p13.31[12]
- MCPH12 mit Mutationen im CDK6-Gen im Chromosom 7 an q21.2[13]
- MCPH14 mit Mutationen im SASS6-Gen im Chromosom 1 an p21.2[14]
- MCPH15 mit Mutationen im MFSD2A-Gen im Chromosom 1 an p34.2[15]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Bereits bei Geburt verminderter Kopfumfang um mindestens 2 Standardabweichungen.
- Langsames Schädelwachstum mit gegenüber den Perzentilen zurückbleibender Kopfumfang
- Gering bis mäßig ausgeprägte, nicht zunehmende geistige Beeinträchtigung.
- Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung
- Keine neurologischen Störungen
- Häufig Hyperaktivität, in 10 % Krampfanfälle
Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Befund. Die Kernspintomographie zeigt ein proportional verkleinertes, ansonsten weitgehend unauffälliges Gehirn. Bei bekannter Mutation ist eine pränatale Diagnostik möglich.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. Barbelanne, W. Y. Tsang: Molecular and cellular basis of autosomal recessive primary microcephaly. In: BioMed research international. Bd. 2014, 2014, S. 547986, doi:10.1155/2014/547986, PMID 25548773, PMC 4274849 (freier Volltext) (Review).
- S. Mahmood, W. Ahmad, M. J. Hassan: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 6, 2011, S. 39, doi:10.1186/1750-1172-6-39, PMID 21668957, PMC 3123551 (freier Volltext) (Review).
- C. Geoffrey Woods, Jacquelyn Bond, Wolfgang Enard: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings. In: The American Journal of Human Genetics. Band 76, Nr. 5, Mai 2005, S. 717, doi:10.1086/429930.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Medline Plus
- ↑ Microcephaly 1, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 3, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 4, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 5, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 6, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 7, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 8, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 9, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 11, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 12, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 14, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Microcephaly 15, primary, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
