Bazex-Dupre-Christol-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
L98.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haut und der Unterhaut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bazex-Dupre-Christol-Syndrom (eigentlich Bazex-Dupré-Christol Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose (Hautkrankheit) mit den Kennzeichen einer follikulären Atrophodermie, spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.[1]

Synonyme sind: BAZEX-DUPRE-CHRISTOL SYNDROME; BDCS; FOLLICULAR ATROPHODERMA AND BASAL CELL CARCINOMAS; BAZEX SYNDROME; BZX

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den französischen Dermatologen André Bazex (1911–1944)[2], den französischen Dermatologen André Dupré und B. Christol.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Bazex-Syndrom, einer Paraneoplastischen Akrokeratose.

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen wahrscheinlich im UBE2A-Gen am Genort Xq24-q27 zugrunde, welches bei der Reparatur UV-geschädigter Desoxyribonukleinsäure benötigt wird.[4]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation kurz nach Geburt oder im Säuglingsalter
  • Hypotrichose (Kopf und Augenbrauen)
  • Hypohidrose
  • Prädisposition zu Basalzellkarzinomen, meist im Gesicht
  • follikuläres Atrophoderm an Hand- und Fußrücken, Ellenbogen, Knien und Gesicht

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Behandlung umfasst Lichtschutz und regelmäßige Suche nach Basalzellkarzinomen.[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • G. Beljan, D. Metze: Milien und follikuläre Atrophodermien als Frühzeichen eines Bazex-Dupré-Christol-Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. Band 2, Nr. 7, 2004, S. 602–604, PMID 16281625.
  • A. Herges, W. Stieler, R. Stadler: [Bazex-Dupré-Christol syndrome. Follicular atrophoderma, multiple basal cell carcinomas and hypotrichosis]. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 44, Nr. 6, 1993, S. 385–391, PMID 8335462 (Review).

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e Bazex-Dupre-Christol-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Who named it
  3. A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Genodermatose complexe de type indetermine associant une hypotrichose, un etat atrophodermique generalise et des degenerescences cutanees multiples (epitheliomas-basocellulaires). In: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Bd. 71, 1964, S. 206.
  4. Bazex syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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