Fibrochondrogenesie

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.9 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet
Q77.7 Dysplasia spondyloepiphysaria
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.[1]

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1978 durch den französischen Arzt F. Lazzaroni-Fossati.[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 15 Familien beschrieben.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Je nach zugrundeliegender Mutation können zwei Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Gesichtsauffälligkeiten mit hervortretenden Augen, flachem Mittelgesicht, flacher, kleiner Nase mit nach vorne zeigenden Nasenlöchern, schmalem Mund mit langer Oberlippe
  • Rhizomele Verkürzung der Extremitäten, Hände und Füße nicht oder kaum auffällig

Hinzu können Gaumenspalte, Mikrognathie und eine gespaltene Zunge kommen.

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, der Verdacht kann bereits intrauterin durch Feinultraschall gestellt werden.[5]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Fibrochondrogenesis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. F. Lazzaroni-Fossati, V. Stanescu, R. Stanescu, G. Serra, P. Magliano, P. Maroteaux: La fibrochondrogenese. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 35, Nr. 10, Dezember 1978, S. 1096–1104, PMID 749746.
  3. Fibrochondrogenesis 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Fibrochondrogenesis 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. G. N. Bekdache, M. A. Begam, F. Chedid, L. Al-Gazali, H. Mirghani: Fibrochondrogenesis: prenatal diagnosis and outcome. In: Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 33, Nr. 7, Oktober 2013, S. 663–668, doi:10.3109/01443615.2013.817977, PMID 24127948 (Review).

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]