Fibrochondrogenesie
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.9 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet |
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.[1]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1978 durch den französischen Arzt F. Lazzaroni-Fossati.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 15 Familien beschrieben.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Je nach zugrundeliegender Mutation können zwei Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Veränderungen im COL11A1-Gen im Chromosom 1 Genort p21.1 und autosomal-rezessiver Vererbung[3]
- Typ 2 mit Veränderungen im COL11A2-Gen im Chromosom 6 Genort p21.32 und autosomal-rezessiver oder dominanter Vererbung[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsauffälligkeiten mit hervortretenden Augen, flachem Mittelgesicht, flacher, kleiner Nase mit nach vorne zeigenden Nasenlöchern, schmalem Mund mit langer Oberlippe
- Rhizomele Verkürzung der Extremitäten, Hände und Füße nicht oder kaum auffällig
Hinzu können Gaumenspalte, Mikrognathie und eine gespaltene Zunge kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, der Verdacht kann bereits intrauterin durch Feinultraschall gestellt werden.[5]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- H. Mirtavoos-Mahyari, S. Ajami, A. Mehrtash, S. M. Marashiyan, F. Bahreini, K. Sheikhy, S. Ghanbari, A. Ardeshirdavani: Clinical whole-exome sequencing analysis reveals a novel missense COL11A1 mutation resulting in an 18-week Iranian male aborted fetus with Fibrochondrogenesis 1: A case report. In: Clinical case reports. Band 10, Nummer 11, November 2022, S. e6574, doi:10.1002/ccr3.6574, PMID 36397853, PMC 9664532 (freier Volltext).
- A. Stembalska, L. Dudarewicz, R. Śmigiel: Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issues. In: Advances in clinical and experimental medicine : official organ Wroclaw Medical University. Band 30, Nummer 6, Juni 2021, S. 641–647, doi:10.17219/acem/134166, PMID 34019743 (Review).
- N. G. Kundaragi, K. Taori, C. Jathar, A. Disawal: Fibrochondrogenesis, an antenatal and postnatal correlation. In: Journal of clinical imaging science. Bd. 2, 2012, S. 5, doi:10.4103/2156-7514.93037, PMID 22439129, PMC 3307213 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Fibrochondrogenesis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Lazzaroni-Fossati, V. Stanescu, R. Stanescu, G. Serra, P. Magliano, P. Maroteaux: La fibrochondrogenese. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 35, Nr. 10, Dezember 1978, S. 1096–1104, PMID 749746.
- ↑ Fibrochondrogenesis 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Fibrochondrogenesis 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ G. N. Bekdache, M. A. Begam, F. Chedid, L. Al-Gazali, H. Mirghani: Fibrochondrogenesis: prenatal diagnosis and outcome. In: Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 33, Nr. 7, Oktober 2013, S. 663–668, doi:10.3109/01443615.2013.817977, PMID 24127948 (Review).
