Osteopathia striata - kraniale Sklerose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Osteopathia striata – kraniale Sklerose ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skeletterkrankung mit Verhärtung des Knochengewebes (Osteosklerose). Hauptmerkmale sind longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen (Osteopathia striata), Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.[1][2]
Synonyme sind: Morbus Fairbank; Fairbank-Syndrom; Voorhoeve-Syndrom; englisch Osteopathia striata cranial sclerosis; OSCS; Horan-Beighton Syndrome
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch den niederländischen Radiologen Nicolaas Voorhoeve (1879–1927).[3][4]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auch auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950 durch den britischen Radiologen Thomas Fairbank[5] sowie aus dem Jahre 1978 durch die britischen Humangenetiker F. T. Horan und P. H. Beighton.[6]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im AMER1/WTX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde, einem Repressor der WNT-Signalkette (Beta-Catenin-Weg für die Kontrolle von Zielgenen im Zellkern).[7][2]
Mutationen in diesem Gen sind auch beim Wilmstumor beteiligt.[8]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind
- Makrozephalie, vorgewölbte Stirn
- sehr unterschiedliches Ausmaß der Veränderungen, auch innerhalb einer Familie
- häufig Herzfehler
- Entwicklungsverzögerung
- gelegentlich Schwerhörigkeit, Fazialislähmung, mässiggradige Geistige Behinderung
schwerste Formen mit Mikrogenie und Gaumenspalte (Pierre-Robin-Sequenz) und weiteren Fehlbildungen
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Das Röntgenbild zeigt eine Osteopathia striata der aufgeweiteten metaphysen langer Röhrenknochen, Sklerose der Schädelbasis und der Rippen, in schweren Fällen auch des Gesichts- und Hirnschädels.[2]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist eine große Zahl von Veränderungen mit primärer oder sekundärer Knochensklerose. Bei ungeklärter Makrozephalie sollte immer auch an das hier beschriebene Syndrom gedacht werden.[2]
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine Behandlung ist nur symptombezogen und multidisziplinär möglich.[2]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- G. Serra, V. Antona, M. R. Di Pace, M. Giuffrè, G. Morgante, E. Piro, R. Pirrello, S. Salerno, I. A. Schierz, V. Verde, G. Corsello: Intestinal malrotation in a female newborn affected by Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis due to a de novo heterozygous nonsense mutation of the AMER1 gene. In: Italian journal of pediatrics. Band 48, Nummer 1, Dezember 2022, S. 206, doi:10.1186/s13052-022-01403-6, PMID 36581928, PMC 9801547 (freier Volltext).
- C. Jeong, M. Kim, J. Yim, I. J. Park, J. Lee, J. Lee: Novel WTX nonsense mutation in a family diagnosed with osteopathia striata with cranial sclerosis: Case report. In: Medicine. Band 100, Nummer 40, Oktober 2021, S. e27346, doi:10.1097/MD.0000000000027346, PMID 34622833, PMC 8500662 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f g Osteopathia striata - kraniale Sklerose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ N Voorhoeve: L’image radiologique non encore décrite d’une anomalie du squélette. Ses rapports avec la dyschondroplasie et l'osteopathia condensans disseminata. In: Acta Radiologica, Band 3, 1924, S. 407–427.
- ↑ Who named it
- ↑ T. Fairbank: An Atlas of General Affections of the Skeleton. 1951.
- ↑ F. T. Horan, P. H. Beighton: Osteopathia striata with cranial sclerosis. An autosomal dominant entity. In: Clinical genetics. Band 13, Nummer 2, Februar 1978, S. 201–206, doi:10.1111/j.1399-0004.1978.tb04250.x, PMID 627110.
- ↑ Osteopathia striata with cranial sclerosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ L. Sinibaldi, A. Micalizzi, A. Serra, A. Crocoli, F. D. Camassei, D. Barbuti, M. L. Dentici, A. Terracciano, M. Mattiuzzo, A. Novelli, M. C. Digilio: Osteopathia striata with cranial sclerosis: a new case supporting the link with bilateral Wilms tumor. In: European Journal of Human Genetics. Band 30, Nummer 3, März 2022, S. 262–264, doi:10.1038/s41431-021-01035-0, PMID 35042990, PMC 8904488 (freier Volltext).
