Pallister-Hall-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
D33.0 Gutartige Neubildung des Gehirns, supratentoriell
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS) ist eine sehr seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Hamartom im Hypothalamus, Hypopituitarismus, Analatresie, postaxiale Polydaktylie.[1][2]

Synonyme sind: Hall-Pallister Syndrom; RALPHA-Sydrom, Anagramm für Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom; 4H-Syndrom (Hypothalamic-Hamartoblastoma-Hyperphalangeal-Hypoendocrine-Hypoplastic anus Syndrome); Hamartopolydaktylie; MISHAP, Anagramm für Microcephalus-Imperforate anus-Syndaktylie-Hamartoblastoma-Abnormal lung lobulation-Polydaktyl<-Syndrome; Hamartom im Hypothalamusbereich - Polydaktylie

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die kanadische Kinderärztin und Humangenetikerin Judith Goslin Hall (* 1939) und den US-amerikanischen Kinderarzt und Humangenetiker Philip D. Pallister (* 1920).[3]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bisher wurden etwa 100 Patienten beschrieben.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im GLI3-Gen am Genort 7p14.1 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der durch den Hedgehog-Signalweg aktiviert wird.[4][2]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Bei Patienten mit familiärer Belastung mit PHS müssen für die klinische Diagnose zwei Kriterien vorliegen:[2]

  • (1) Hypothalamus-Hamartom
  • (2) Polydaktylie

Im Röntgenbild finden sich typischerweise:[1]

In der Kernspintomographie eine Raumforderung in der Mittellinie hypothalamisch isointens mit der grauen Substanz.

Die Diagnose kann molekulargenetisch bestätigt werden.

Bereits intrauterin ist durch Feinultraschall oder MRT ein hypothalamisches Hamartom nachweisbar.[5]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[2][1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Pallister-Hall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. J. G. Hall, P. D. Pallister, S. K. Clarren, J. B. Beckwith, F. W. Wiglesworth, F. C. Fraser, S. Cho, P. J. Benke, S. D. Reed: Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus and postaxial polydactyly–a new syndrome? Part I: clinical, causal, and pathogenetic considerations. In: American journal of medical genetics. Bd. 7, Nr. 1, 1980, S. 47–74, doi:10.1002/ajmg.1320070110, PMID 7211952.
  4. Pallister-Hall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. S. Jaiman, H. Nalluri, N. Aziz, G. Kolar: Pallister-Hall syndrome presenting as an intrauterine fetal demise at 39 weeks' gestation. In: Indian journal of pathology & microbiology. Bd. 55, Nr. 1, 2012 Jan-Mar, S. 100–103, doi:10.4103/0377-4929.94873, PMID 22499313.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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