Dominante EBD
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q81.2 | Epidermolysis bullosa dystrophica |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Dominante EBD (DDEB) oder Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen) ist eine sehr seltene Form der Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) mit den Hauptmerkmalen generalisierte Blasenbildung, Milien, atrophe Narben und Dystrophie der Nägel.[1][2]
Synonyme sind: Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea; EB dystrophica albopapuloidea Pasini; EB hereditaria dystrophica Pasini; Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini; lateinisch Dystrophia cutis spinalis congenita
Die frühere Unterteilung in
- Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini
- Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine
Ist nicht mehr gebräuchlich.[1]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1928 durch den Italienischen Dermatologen Agostino Pasini.[3] sowie Berichte aus dem Jahre 1933 durch den englischen Arzt Edward Alfred Cockayne[4] und aus dem Jahre 1942 durch den französischen Dermatologen Albert Touraine.[5]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Häufigkeit dieser häufigsten Form der autosomal-dominanten EBD ist nicht bekannt.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für das Typ VII Kollagen kodiert.[6]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1][7]
- Manifestation bei Geburt mit Blasenbildung an den Extremitäten
- Abheilung mit Narbenbildung
- Immer Nageldystrophie, eventuell mit Nagelverlust
- elfenbein-farbene Papeln und Plaques (albopapuloide Läsionen) meist am Rumpf
- Eventuell Aplasia cutis congenita an den Unterschenkeln
- Seltener Blasen in der Schleimhaut
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch Humangenetische Untersuchung möglich.[1]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe, ferner
- Aplasia cutis congenita
- Herpes-simplex-Infektion
- Bullöses Pemphigoid
- Impetigo contagiosa
- Incontinentia pigmenti
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, generalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ A. Pasini: Distrofia cutanea bullosa–atrofizzante ed albo-papuloide. In: Giornale italiano di dermatologia e sifilologia, Bd. 69, 1928, S. 558–564.
- ↑ E. A. Cockayne: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford University Press, 1933.
- ↑ M. A. Touraine: Classification des epidermolyses bulleuses. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie. (Paris) Bd. 8, 1942, S. 138–144.
- ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica, AD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie
