Proud-Levine-Carpenter-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.[1]

Synonyme sind: Proud-Syndrom; Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom; englisch X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum; ACC with abnormal genitalia

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren bzw. die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-amerikanerin Virginia K Proud, Clive Levine und Nancy J. Carpenter.[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.3 zugrunde.[3]

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:[4]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. V. K. Proud, C. Levine, N. J. Carpenter: New X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum. In: American journal of medical genetics. Bd. 43, Nr. 1–2, 1992 Apr 15-May 1, S. 458–466, PMID 1605226
  3. Proud syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!