Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.[1]
Synonyme sind: Proud-Syndrom; Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom; englisch X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum; ACC with abnormal genitalia
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren bzw. die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-Amerikanerin Virginia K Proud, Clive Levine und Nancy J. Carpenter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.3 zugrunde.[3]
Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Mikrozephalie
- Balkenagenesie, Entwicklungsverzögerung
- Krampfanfälle
- Skoliose, Gelenkkontrakturen, Gesichtsdysmorphie
- Genitalfehlbildung mit Kryptorchismus und Hypospadie.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ V. K. Proud, C. Levine, N. J. Carpenter: New X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum. In: American journal of medical genetics. Bd. 43, Nr. 1–2, 1992 Apr 15-May 1, S. 458–466, PMID 1605226
- ↑ Proud syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
