Raine-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.2 | Marmorknochenkrankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene und meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Osteosklerose, Gesichtsdysmorphie und intrazerebrale Kalkablagerungen.[1]
Synonyme sind: Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form; englisch osteosclerotic bone dysplasia
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die englischen Ärzte J. Raine und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die meisten der bisher beschriebenen 10 Betroffenen stammten aus dem Nahen Osten. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Loss-of-Function-Mutationen im FAM20C-Gen auf Chromosom 7 Genort p22.3 zugrunde, welches für eine Dentin Matrix Protein 4 Kinase kodiert.[3][4][5]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes
- weite Fontanelle, Exophthalmus, abgeflachter Nasenrücken, kleine Nase, tief ansetzende Ohrmuscheln, Mittelgesichtshypoplasie mit Choanalatresie
- dreieckiger Mund, Gingivahyperplasie, eventuell gespaltene Uvula, Zähne bereits bei der Geburt
- stumpfer Unterkieferwinkel und unregelmäßige Rippen
- Häufig Versterben in den ersten Lebenswochen
Im Röntgenbild findet sich eine generalisierte Osteosklerose sämtlicher Knochen einschließlich der Schädelbasis In der Sonografie lassen sich ausgedehnte Verkalkungen um die Ventrikel herum, in den Basalganglien, dem Thalamus nachweisen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde sowie den Nachweis der Verkalkungen in Ultraschall, Röntgenbild oder Computertomografie. Bereits vorgeburtlich ist eine Erkennung mittels Feinultraschall oder DNA-Analyse möglich.[6]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- K. Tamai, K. Tada, A. Takeuchi, M. Nakamura, H. Marunaka, Y. Washio, H. Tanaka, F. Miya, N. Okamoto, M. Kageyama: Fetal ultrasonographic findings including cerebral hyperechogenicity in a patient with non-lethal form of Raine syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, März 2018, Band 176, Nr. 3, S. 682–686; doi:10.1002/ajmg.a.38598, PMID 29341424.
- S. C. Elalaoui, N. Al-Sheqaih, I. Ratbi, J. E. Urquhart, J. O’Sullivan, S. Bhaskar, S. S. Williams, M. Elalloussi, J. Lyahyai, L. Sbihi, I. Cherkaoui Jaouad, A. Sbihi, W. G. Newman, A. Sefiani: Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis. In: European journal of medical genetics, November 2016, Band 59, Nr. 11, S. 577–583; doi:10.1016/j.ejmg.2016.09.018, PMID 27667191.
- M. Z. Seidahmed, A. M. Alazami, O. B. Abdelbasit, K. Al Hussein, A. M. Miqdad, O. Abu-Sa'da, T. Mustafa, S. Bahjat, F. S. Alkuraya: Report of a case of Raine syndrome and literature review. In: American journal of medical genetics. Part A, Oktober 2015, Band 167A, Nr. 10, S. 2394–2398, doi:10.1002/ajmg.a.37159, PMID 25974638.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Raine, R. M. Winter, A. Davey, S. M. Tucker: Unknown syndrome: microcephaly, hypoplastic nose, exophthalmos, gum hyperplasia, cleft palate, low set ears, and osteosclerosis. In: Journal of medical genetics, Dezember 1989, Band 26, Nr. 12, S. 786–788, PMID 2614802, PMC 1015765 (freier Volltext).
- ↑ Raine syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. P. Whyte, W. H. McAlister, M. D. Fallon, M. E. Pierpont, V. N. Bijanki, S. Duan, G. A. Otaify, W. S. Sly, S. Mumm: Raine Syndrome (OMIM #259775), Caused By FAM20C Mutation, Is Congenital Sclerosing Osteomalacia With Cerebral Calcification (OMIM 259660). In: Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Bd. 32, Nr. 4, 04 2017, S. 757–769, doi:10.1002/jbmr.3034, PMID 27862258.
- ↑ Osteomalacia, Sclerosing, With Cerebral Calcification. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ D. Chitayat, P. Shannon, S. Keating, A. Toi, S. Blaser, T. Friedberg, A. Superti-Furga, K. Chong, S. Unger: Raine syndrome: a rare lethal osteosclerotic bone dysplasia. Prenatal diagnosis, autopsy, and neuropathological findings. In: American journal of medical genetics. Part A, Dezember 2007, Band 143A, Nr. 24, S. 3280–3285; doi:10.1002/ajmg.a.32022, PMID 18000911 [Full Text]
