Stüve-Wiedemann-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche
Klassifikation nach ICD-10
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Skelettdysplasien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der langen Röhrenknochen zusammen mit Kleinwuchs und Kamptodaktylie.[1]

Synonyme sind: Stüve-Wiedemann-Dysplasie oder Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2, [2] englisch findet sich häufig die Schreibung ohne Umlaute.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971, die deutsche Kinderärztin Annemarie Stüve und den Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann.[3][4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Die Erkrankung soll bei arabischen Patienten gehäuft auftreten.[5]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im LIFR-Gen an der Location 5p13.1 zugrunde.[6]

Hier liegt der Rezeptor des Leukämiehemmenden Faktors, durch die Mutationen kommt es zu geringerer Produktion von LIFR-Proteinen.[1]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[2]

Als Komplikationen treten rezidivierende Fieberschübe oder Atemnot auf, die häufig bereits beim Neugeborenem zum Tode führen.

Ansonsten entwickelt sich eine Skoliose, es kommt zu Spontanfrakturen, verminderten Hornhaut- und Patellarsehnenreflexen und weiteren neurologischen Auffälligkeiten.[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Röntgenbild finden sich eine Verkürzung und metaphysäre Verbreiterung der langen Röhrenknochen, veränderte Substantia spongiosa, Verbiegung von Schienbein, Oberschenkelknochen und Oberarmknochen und eine Hypoplasie des Mittelgesichtes.[2][1]

Die Erfassung bereits im Mutterleib durch Feinultraschall ist möglich.[7][8]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d e Stüve-Wiedemann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b c M. Reither, M. Urban, K. S. Kozlowski, M. Pritsch, F. K. Tegtmeyer: Stüve-Wiedemann-Syndrom bei einem Geschwisterpaar: Unter besonderer Berücksichtigung eines Patienten mit zurzeit längster Überlebensrate. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 218, Nr. 2, 2006 Mar-Apr, S. 79–84, doi:10.1055/s-2005-836595, PMID 16506108.
  3. A. Stüve, H. R. Wiedemann: Congenital bowing of the long bones in two sisters. In: Lancet (London, England). Bd. 2, Nr. 7722, August 1971, S. 495, PMID 4105362
  4. Wo named it
  5. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 662, ISBN 3-540-61480-X.
  6. Stüve-Wiedemann-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. H. J. Philippe, A. Paupe, P. Dompeyre, R. Lenclen, I. Nisand: Conduite a tenir devant la decouverte echographique d'un femur court in utero. A propos d'un diagnostic antenatal de syndrome de Stuve-Wiedemann. In: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. Bd. 22, Nr. 3, 1993, S. 269–274, PMID 8345151 (Review).
  8. M. A. Begam, W. Alsafi, G. N. Bekdache, F. Chedid, L. Al-Gazali, H. M. Mirghani: Stuve-Wiedemann syndrome: a skeletal dysplasia characterized by bowed long bones. In: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 38, Nr. 5, November 2011, S. 553–558, doi:10.1002/uog.8967, PMID 21337444.
Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diesen Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!