Larsen-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q68.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
Q65.2 Angeborene Luxation des Hüftgelenkes, nicht näher bezeichnet
Q68.2 Angeborene Deformität des Knies
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (* 1914) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.[1][2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben[3], auf der Insel Réunion beträgt die Prävalenz bei Geburt 1 zu 1.500.[4]

Einteilung und Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Je nach Erbgang können unterschieden werden:

Hand eines Patienten mit Larsen Syndrom.
Fuß eines Patienten mit Verkürzung und Gelenkfehlstellung

Klinik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Diagnostische Kennzeichen sind:

Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.[9]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinisch anzugrenzen ist:

Differential-diagnostisch sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen:

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Bereits pränatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar.[11]

Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen eine Röntgenaufnahme erforderlich.

Behandlung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen. Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.[9]

Siehe auch[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. N. Mitra, N. Kannan, V. S. Kumar, G. Kavita: Larsen Syndrome: A Case Report. In: Journal Of Nepal Paediatric Society. 32.1 (2012), S. 85–87.
  2. a b G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.); B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. M. Vujic, K. Hallstensson, J. Wahlström, A. Lundberg, C. Langmaack, T. Martinson: Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus. In: American journal of human genetics. Band 57, Nummer 5, November 1995, S. 1104–1113, ISSN 0002-9297. PMID 7485161. PMC 1801374 (freier Volltext).
  4. a b Larsen-Syndrom, autosomal-dominates. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Larsen syndrome . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. a b F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 662.
  9. a b E. A. Kiel, J. L. Frias, B. E. Victorica: Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome. In: Pediatrics. Band 71, Nummer 6, Juni 1983, S. 942–946, ISSN 0031-4005. PMID 6856406.
  10. J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6, S. 241.
  11. T. Tongsong, C. Wanapirak, S. Pongsatha, J. Sudasana: Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 6, Juni 2000, S. 419–421, ISSN 0278-4297. PMID 10841065.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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