Triphalangealer Daumen

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Klassifikation nach ICD-10
Q74.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Triphalangeale Daumen (TPT) ist eine seltene Fehlbildung mit einem aus drei Gliedern bestehenden Daumen mit einem zusätzlichen mittleren Fingerknochen (Mittelphalanx) wie die anderen Finger auch. Es handelt sich um eine präaxiale Form einer Polydaktylie.[1][2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1559 durch Realdo Colombo in De Re Anatomica Libri XV. (Venedig, 1559), zitiert nach.[3]

Daumen wie die anderen Finger aufgebaut

Vorkommen

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Die Veränderung kann isoliert, einseitig oder beidseitig vorkommen. Die Häufigkeit wird mit 1 zu 25.000 angegeben.[4][5] Häufig liegt ein Autosomal-dominanter Erbgang vor.[2][6]

Ursache

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Ein dreigliedriger Daumen kann durch Störung der Embryonalentwicklung zwischen der 3. und 7. Woche verursacht werden.[7]

Bei erblich bedingten Formen liegt in der Regel eine Mutation im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert.[8]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:

Im Rahmen von Syndromen

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Ferner kommt der dreigliedrige Daumen im Rahmen zahlreicher Syndrome vor:[2][12]

Einteilung

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Sporadische Formen sind meist einseitig, sehen weitgehend „normal“ aus und sind opponierbar. Das zusätzliche Mittelglied ist klein und kurz. Falls es eine dreieckige Form hat, kommt es zur Seitabweichung des Daumens. Eine Opposition des Daumens ist möglich.[21] Erbliche Formen sind beidseitig und der Daumen kann nicht opponiert werden. Oft ist hier das Mittelglied so groß wie bei anderen Fingern, der Daumen sieht wie ein Finger aus (Pentadaktylie).[22]

Literatur

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  • S. E. Hovius, J. W. Potuijt, C. A. van Nieuwenhoven: Triphalangeal thumb: clinical features and treatment. In: The Journal of hand surgery, European volume. Band 44, Nummer 1, Januar 2019, S. 69–79, doi:10.1177/1753193418797922, PMID 30223699, PMC 6297898 (freier Volltext).
  • G. M. Rayan, J. Upton III: Triphalangeal Thumb. In: G. M. Rayan, J. Upton III: Congenital Hand Anomalies and Associated Syndromes. 2014, S. 325–334; doi:10.1007/978-3-642-54610-5

Einzelnachweise

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  1. ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, 3.1, 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
  2. ↑ a b c Radiopaedia
  3. ↑ H. Kelikian: Congenital deformities of the hand and forearm, 1974, ISBN 0-7216-5358-8
  4. ↑ M. B. Ozturk, E. Gönüllü, A. R. Oreroğlu, I. Usçetin, S. O. Basat, I. M. Akan: Triphalangeal thumb with polydactyly: an alternative surgical method. In: Journal of hand and microsurgery. Band 5, Nummer 1, Juni 2013, S. 20–23, doi:10.1007/s12593-012-0084-9, PMID 24426666, PMC 3650163 (freier Volltext).
  5. ↑ Paul W. Lapidus: Triphalangeal Bifid Thumb. In: Archives of Surgery. 49, 1944, S. 228, doi:10.1001/archsurg.1944.01230020236003.
  6. ↑ S. Mundlos, D. Horn: Limb Malformations: An Atlas of Genetic Disorders of Limb Development. 2014, ISBN 3-540-95927-0
  7. ↑ Q. Qazi, E. G. Kassner: Triphalangeal thumb. In: Journal of Medical Genetics. Band 25, Nummer 8, August 1988, S. 505–520, doi:10.1136/jmg.25.8.505, PMID 3050097, PMC 1080027 (freier Volltext) (Review).
  8. ↑ P Heutink, J Zguricas, L van Oosterhout et al.: The gene for triphalangeal thumb maps to the subtelomeric region of chromosome 7q. In: Nature Genetics, March 1994, 6 (3), S. 287–292. doi:10.1038/ng0394-287, hdl:1765/57316, PMID 8012392.
  9. ↑ Eintrag zu Laurin-Sandrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Syndaktylie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  13. ↑ Eintrag zu Goodman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Triphalangeal Thumb, nonopposable. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Eintrag zu Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Eintrag zu OBSOLET: Say-Field-Coldwell-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ Eintrag zu Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  18. ↑ Triphalangeal Thumbs and Brachyectrodactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  19. ↑ Triphalangeal Thumb with Double Phalanges. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  20. ↑ Eintrag zu Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  21. ↑ S. E. Hovius, J. M. Zuidam, T. de Wit: Treatment of the triphalangeal thumb. In: Techniques in hand & upper extremity surgery. Band 8, Nummer 4, Dezember 2004, S. 247–256, doi:10.1097/00130911-200412000-00008, PMID 16518099.
  22. ↑ S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The genetics of hand malformations. In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 3, 1978, S. i–xviii, 1, PMID 215242.
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