Nager-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q75.4 Dysostosis mandibulofacialis
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).[1][2]

Synonyme sind: AFD1 Typ Nager; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD; Nager-(de)Reynier-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den Schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager[3] und den französischen Arzt Jean Pierre de Reynier (* 1914)[4][5]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt großteils autosomal-dominant.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Betroffenen Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 zugrunde, welches für eine Komponente des Spleißmechanismus kodiert.[2][6]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Gesichtsbefunde des Treacher-Collins-Syndromes (Franceschetti-Syndrom) mit Reduktionsfehlbildungen des radialen Strahles kombiniert:

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und der Bildgebenden Diagnostik, die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im SF3B4-Gen. Eine pränatale Diagnose kann durch Feinultraschall vermutet und molekulargenetisch gesichert werden.[7]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[2]

Behandlung und Prognose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Behandlung erfolgt symptomatisch zunächst gegen die neonatale Atemnot durch Tracheostoma und die Ernährungsprobleme durch Gastrostomie.[9]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Nager-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Who named it Nager
  4. Who named it deReynier
  5. F. R. Nager, J. P. de Reynier: Das Gehoerorgan bei den angeborenen Kopfmissbildungen. In: Practica oto-rhino-laryngologica (Basel), Bd. 10 (suppl. 2), 1948, S. 1–128.
  6. Acrofacial dysostosis 1, Nager type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. I. C. Bay Lund, E. M. Vestergaard, R. Christensen, N. Uldbjerg, N. Becher: Prenatal diagnosis of Nager syndrome in a 12-week-old fetus with a whole gene deletion of SF3B4 by chromosomal microarray. In: European journal of medical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2015, doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.001, PMID 26679067.
  8. Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Y. Lansinger, G. Rayan: Nager syndrome. In: The Journal of hand surgery. Bd. 40, Nr. 4, April 2015, S. 851–854, doi:10.1016/j.jhsa.2014.10.064, PMID 25543163 (Review).