Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich

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Klassifikation nach ICD-10
G71.2 Angeborene Myopathien
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ist eine sehr seltene angeborene Form der Muskeldystrophie mit den Hauptmerkmalen früher Krankheitsbeginn, allgemeine, langsam zunehmende Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen, vermehrte Beweglichkeit der distalen Gelenke und normale Intelligenz.[1]

Synonyme sind: Ullrich-Myopathie; Muskeldystrophie, sklero-atonische; Ullrich-CMD (UCMD)

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1930 durch Otto Ullrich.[2]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit dieser Form einer Kongenitalen Muskeldystrophie wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Diagnose erfolgt durch Muskelbiopsie sowie durch humangenetischen Nachweis der Mutation. Ein Nachweis pränatal ist möglich.

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind:[1]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. O. Ullrich: Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 126, 1930, S. 171, doi:10.1007/BF02864097.
  3. Ullrich congenital muscular dystrophy 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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