„Gnatho-diaphysäre Dysplasie“ – Versionsunterschied

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Die '''Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD''', von {{grcS|γνάθος|''gnathos''|de=Kinnbacke, Kiefer}}) ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene]] [[Skelettdysplasie]] mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer [[Osteogenesis imperfecta]], knöcherne Veränderungen am [[Oberkiefer|Ober-]] und [[Unterkiefer]] wie bei einer [[Fibröse Dysplasie|Fibrösen Dysplasie]], Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der [[Schienbein|Tibia]] und [[Wadenbein|Fibula]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|10739}}</ref>
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Synonyme sind: ''Levin Syndrom 2; Osteogenesis imperfecta Typ Levin; {{enS|Gnathodiaphyseal Dysplasia}}; OSTEOGENESIS IMPERFECTA WITH UNUSUAL SKELETAL LESIONS; GNATHODIAPHYSEAL SCLEROSIS''
[[Synonym]]e sind: ''Levin Syndrom 2; Osteogenesis imperfecta Typ Levin; {{enS|Gnathodiaphyseal Dysplasia}}; Osteogenesis Imperfecta With Unusual Skeletal Lesions; Gnathodiaphyseal Sclerosis''


Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1969 durch den [[Japan|japanischen]] [[Arzt]] ''Y. Akasaka'' und Mitarbeiter anhand von 21 Patienten.<ref>Y. Akasaka, T. Nakajima, K. Koyama, K. Furuya, Y. Mitsuka: ''[Familial cases of a new systemic bone disease, hereditary gnatho-diaphyseal sclerosis].'' In: ''Nihon Seikeigeka Gakkai zasshi.'' Bd. 43, Nr. 5, Mai 1969, S.&nbsp;381–394, PMID 5816667.</ref>
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1969 durch den [[Japan|japanischen]] [[Arzt]] ''Y. Akasaka'' und Mitarbeiter anhand von 21 Patienten.<ref>Y. Akasaka, T. Nakajima, K. Koyama, K. Furuya, Y. Mitsuka: ''[Familial cases of a new systemic bone disease, hereditary gnatho-diaphyseal sclerosis].'' In: ''Nihon Seikeigeka Gakkai zasshi.'' Bd. 43, Nr. 5, Mai 1969, S.&nbsp;381–394, PMID 5816667.</ref>
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== Ursache ==
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Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im [[ANO5]]-[[Gen]] am [[Location|Genort]] 11p14.3 zugrunde, welches für das [[Protein]] [[Anoctamin-5]] kodiert.<ref>{{OMIM|166260|Gnathodiaphyseal dysplasia}}</ref><ref>C. Marconi, P. Brunamonti Binello, G. Badiali, E. Caci, R. Cusano, J. Garibaldi, T. Pippucci, A. Merlini, C. Marchetti, K. J. Rhoden, L. J. Galietta, F. Lalatta, P. Balbi, M. Seri: ''A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree.'' In: ''[[European Journal of Human Genetics]] : EJHG.'' Bd. 21, Nr. 6, Juni 2013, S.&nbsp;613–619, [[doi:10.1038/ejhg.2012.224]], PMID 23047743, {{PMC|3658193}}.</ref>
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im [[ANO5]]-[[Gen]] im [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11]] am [[Location|Genort]] p14.3 zugrunde, welches für das [[Protein]] [[Anoctamin-5]] kodiert.<ref>{{OMIM|166260|Gnathodiaphyseal dysplasia}}</ref><ref>C. Marconi, P. Brunamonti Binello, G. Badiali, E. Caci, R. Cusano, J. Garibaldi, T. Pippucci, A. Merlini, C. Marchetti, K. J. Rhoden, L. J. Galietta, F. Lalatta, P. Balbi, M. Seri: ''A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree.'' In: ''[[European Journal of Human Genetics]] : EJHG.'' Bd. 21, Nr. 6, Juni 2013, S.&nbsp;613–619, [[doi:10.1038/ejhg.2012.224]], PMID 23047743, {{PMC|3658193}}.</ref>


Über das Vorliegen weiterer Gendefekte wurde berichtet.<ref>S. Tsutsumi, N. Kamata, T. J. Vokes, Y. Maruoka, K. Nakakuki, S. Enomoto, K. Omura, T. Amagasa, M. Nagayama, F. Saito-Ohara, J. Inazawa, M. Moritani, T. Yamaoka, H. Inoue, M. Itakura: ''The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD).'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]].'' Bd. 74, Nr. 6, Juni 2004, S.&nbsp;1255–1261, [[doi:10.1086/421527]], PMID 15124103, {{PMC|1182089}}.</ref>
Über das Vorliegen weiterer Gendefekte wurde berichtet.<ref>S. Tsutsumi, N. Kamata, T. J. Vokes, Y. Maruoka, K. Nakakuki, S. Enomoto, K. Omura, T. Amagasa, M. Nagayama, F. Saito-Ohara, J. Inazawa, M. Moritani, T. Yamaoka, H. Inoue, M. Itakura: ''The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD).'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]].'' Bd. 74, Nr. 6, Juni 2004, S.&nbsp;1255–1261, [[doi:10.1086/421527]], PMID 15124103, {{PMC|1182089}}.</ref>


== Klinische Erscheinungen ==
== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref>[http://www.rightdiagnosis.com/g/gnathodiaphyseal_dysplasia/intro.htm Right Diagnosis]</ref><ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gnathodiaphyseal-dysplasia Genetics Home Reference]</ref>
Klinische Kriterien sind:<ref>[http://www.rightdiagnosis.com/g/gnathodiaphyseal_dysplasia/intro.htm Right Diagnosis]</ref><ref>[https://medlineplus.gov/genetics/condition/gnathodiaphyseal-dysplasia/ Medline Plus]</ref>
* Schwellungen und Infektionen im Ober- oder Unterkiefer ([[Osteomyelitis]])
* Schwellungen und Infektionen im Ober- oder Unterkiefer ([[Osteomyelitis]])
* Verzögerte Wundheilung nach [[Extraktion (Zahnmedizin)|Zahnextraktion]]
* Verzögerte Wundheilung nach [[Extraktion (Zahnmedizin)|Zahnextraktion]]
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== Literatur ==
== Literatur ==
* T. Kuroda, I. Okano, T. Sawada, S. Okamoto, Y. Midorikawa, T. Tachibana, T. Yagi, K. Inagaki: ''Recurrent femoral shaft fractures in a child with gnathodiaphyseal dysplasia: a case report.'' In: ''BMC musculoskeletal disorders.'' Band 20, Nummer 1, Februar 2019, S.&nbsp;92, {{DOI|10.1186/s12891-019-2464-9}}, PMID 30797234, {{PMC|6387549}}.
* G. A. Otaify, M. P. Whyte, G. S. Gottesman, W. H. McAlister, J. Eric Gordon, A. Hollander, M. V. Andrews, S. K. El-Mofty, W. S. Chen, D. V. Veis, M. Stolina, A. S. Woo, P. Katsonis, O. Lichtarge, F. Zhang, M. Shinawi: ''Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5).'' In: ''Bone.'' Band 107, 02 2018, S.&nbsp;161–171, {{DOI|10.1016/j.bone.2017.11.012}}, PMID 29175271, {{PMC|5987759}}.
* M. Riminucci, M. T. Collins, A. Corsi, A. Boyde, M. D. Murphey, S. Wientroub, S. A. Kuznetsov, N. Cherman, P. G. Robey, P. Bianco: ''Gnathodiaphyseal dysplasia: a syndrome of fibro-osseous lesions of jawbones, bone fragility, and long bone bowing.'' In: ''[[Journal of Bone and Mineral Research]] : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research.'' Bd. 16, Nr. 9, September 2001, S.&nbsp;1710–1718, [[doi:10.1359/jbmr.2001.16.9.1710]], PMID 11547842.
* M. Riminucci, M. T. Collins, A. Corsi, A. Boyde, M. D. Murphey, S. Wientroub, S. A. Kuznetsov, N. Cherman, P. G. Robey, P. Bianco: ''Gnathodiaphyseal dysplasia: a syndrome of fibro-osseous lesions of jawbones, bone fragility, and long bone bowing.'' In: ''[[Journal of Bone and Mineral Research]] : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research.'' Bd. 16, Nr. 9, September 2001, S.&nbsp;1710–1718, [[doi:10.1359/jbmr.2001.16.9.1710]], PMID 11547842.


Version vom 4. März 2021, 08:13 Uhr

Klassifikation nach ICD-10
Q78.0 Osteogenesis imperfecta
M85.0 Fibröse Dysplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD, von altgriechisch γνάθος gnathos, deutsch ‚Kinnbacke, Kiefer‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer Osteogenesis imperfecta, knöcherne Veränderungen am Ober- und Unterkiefer wie bei einer Fibrösen Dysplasie, Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der Tibia und Fibula.[1]

Synonyme sind: Levin Syndrom 2; Osteogenesis imperfecta Typ Levin; englisch Gnathodiaphyseal Dysplasia; Osteogenesis Imperfecta With Unusual Skeletal Lesions; Gnathodiaphyseal Sclerosis

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1969 durch den japanischen Arzt Y. Akasaka und Mitarbeiter anhand von 21 Patienten.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANO5-Gen im Chromosom 11 am Genort p14.3 zugrunde, welches für das Protein Anoctamin-5 kodiert.[3][4]

Über das Vorliegen weiterer Gendefekte wurde berichtet.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[6][7]

Literatur

  • T. Kuroda, I. Okano, T. Sawada, S. Okamoto, Y. Midorikawa, T. Tachibana, T. Yagi, K. Inagaki: Recurrent femoral shaft fractures in a child with gnathodiaphyseal dysplasia: a case report. In: BMC musculoskeletal disorders. Band 20, Nummer 1, Februar 2019, S. 92, doi:10.1186/s12891-019-2464-9, PMID 30797234, PMC 6387549 (freier Volltext).
  • G. A. Otaify, M. P. Whyte, G. S. Gottesman, W. H. McAlister, J. Eric Gordon, A. Hollander, M. V. Andrews, S. K. El-Mofty, W. S. Chen, D. V. Veis, M. Stolina, A. S. Woo, P. Katsonis, O. Lichtarge, F. Zhang, M. Shinawi: Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5). In: Bone. Band 107, 02 2018, S. 161–171, doi:10.1016/j.bone.2017.11.012, PMID 29175271, PMC 5987759 (freier Volltext).
  • M. Riminucci, M. T. Collins, A. Corsi, A. Boyde, M. D. Murphey, S. Wientroub, S. A. Kuznetsov, N. Cherman, P. G. Robey, P. Bianco: Gnathodiaphyseal dysplasia: a syndrome of fibro-osseous lesions of jawbones, bone fragility, and long bone bowing. In: Journal of Bone and Mineral Research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Bd. 16, Nr. 9, September 2001, S. 1710–1718, doi:10.1359/jbmr.2001.16.9.1710, PMID 11547842.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Dysplasie, gnatho-diaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Y. Akasaka, T. Nakajima, K. Koyama, K. Furuya, Y. Mitsuka: [Familial cases of a new systemic bone disease, hereditary gnatho-diaphyseal sclerosis]. In: Nihon Seikeigeka Gakkai zasshi. Bd. 43, Nr. 5, Mai 1969, S. 381–394, PMID 5816667.
  3. ↑ Gnathodiaphyseal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ C. Marconi, P. Brunamonti Binello, G. Badiali, E. Caci, R. Cusano, J. Garibaldi, T. Pippucci, A. Merlini, C. Marchetti, K. J. Rhoden, L. J. Galietta, F. Lalatta, P. Balbi, M. Seri: A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 21, Nr. 6, Juni 2013, S. 613–619, doi:10.1038/ejhg.2012.224, PMID 23047743, PMC 3658193 (freier Volltext).
  5. ↑ S. Tsutsumi, N. Kamata, T. J. Vokes, Y. Maruoka, K. Nakakuki, S. Enomoto, K. Omura, T. Amagasa, M. Nagayama, F. Saito-Ohara, J. Inazawa, M. Moritani, T. Yamaoka, H. Inoue, M. Itakura: The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD). In: American Journal of Human Genetics. Bd. 74, Nr. 6, Juni 2004, S. 1255–1261, doi:10.1086/421527, PMID 15124103, PMC 1182089 (freier Volltext).
  6. ↑ Right Diagnosis
  7. ↑ Medline Plus
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