„Katzenaugen-Syndrom“ – Versionsunterschied
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Ein eigenständiges [[Syndrom]] aus [[Kolobom]] der [[Iris (Auge)|Iris]] und [[Analatresie]] wurde bereits 1878 durch [[Otto Haab]] erstmals beschrieben,<ref name=q5 /> aber erst 1969 als eigenständige Erkrankung abgegrenzt.<ref name=q1 /> Zu diesem Zeitpunkt war das mögliche Vorliegen eines [[Extrachromosom]]s jedoch bereits bekannt.<ref>C. Thomas, J. Cordier, S. Gilgenkrantz, A. Reny, A. Raspiller: ''An unusual syndrome: colobomatous disorder of the eyeball, anal atresia, multiple congenital anomalies and presence of an extra chromosome.''In: ''Annales D'oculistique.'' 202, Nr. 10, 1969, S. 1021–1031, PMID 4983376</ref> Die Erstbeschreibung eines bei einem Patienten mit Kolobom und Analatresie auftretenden Extrachromosomes war 1965 publiziert worden.<ref name=q10>G. Schachenmann, W. Schmid, M. Fraccaro, A. Mannini, L. Tiepolo, G. P. Perona, E. Sartori: ''Chromosomes in coloboma and anal atresia.'' In: ''Lancet.'' 2, Nr. 7406, 1965, S. 290, PMID 14330081; zitiert in: Chen H.: ''Atlas of genetic diagnosis and counseling.'' Humana Press, 2006, ISBN 1588296814, S. 136–137 ({{Google Buch|BuchID=2VcdAXJ_dZkC|Seite=141<!--Seitenfehler bei Google Buchsuche-->}}).</ref> 1972 wurde von [[Erica Bühler]] und Mitarbeitern erstmals erkannt, dass das Extrachromosoms vom Chromosom 22 abstammt und es sich somit um eine zumindest partielle [[Trisomie]] 22 handelt.<ref>Erica M. Bühler, Károly Méhes, Hansjakob Müller, Gerhard R. Stalder: ''Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22.'' In: ''Human Genetics.'' 15, Nr. 2, 1972, S. 150–162, {{DOI|10.1007/BF00295742}}, PMID 5049068; zitiert nach: Güven Lüleci, Gülseren Bagci, Mürüvet Kivran, Ersin Lüleci, Sirri Bektaş, Seher Başaran: ''A hereditary bisatellite-dicentric supernumerary chromosome in a case of Cat-eye Syndrome.'' In: ''Hereditas.'' 111, Nr. 1, 1989, S. 7–10, {{DOI|10.1111/j.1601-5223.1989.tb00369.x}}.</ref> |
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Version vom 1. Januar 2010, 14:41 Uhr
Der Begriff Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom - engl. Cat-Eye-Syndrome (CES)) ist in der medizinischen Literatur bekannt als Name einer seltenen, erblich bedingten Erkrankung, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms sind.
Die Ausprägung der Symptome ist dabei nicht vom Schweregrad der Erbgutschädigung abhängig; die Analyse der Ergutes weist in klassischen Fällen ein überzähliges Chromosom auf, das aus einem „Fragment“ von Chromosom 22 besteht. Namensgebend ist die in fast allen Fällen vorkommende, vertikal-ovale Spaltbildung (Kolobom) an der Iris, die an die Augen von Katzen erinnert.
Geschichte
Ein eigenständiges Syndrom aus Kolobom der Iris und Analatresie wurde bereits 1878 durch Otto Haab erstmals beschrieben,[1] aber erst 1969 als eigenständige Erkrankung abgegrenzt.[2] Zu diesem Zeitpunkt war das mögliche Vorliegen eines Extrachromosoms jedoch bereits bekannt.[3] Die Erstbeschreibung eines bei einem Patienten mit Kolobom und Analatresie auftretenden Extrachromosomes war 1965 publiziert worden.[4] 1972 wurde von Erica Bühler und Mitarbeitern erstmals erkannt, dass das Extrachromosoms vom Chromosom 22 abstammt und es sich somit um eine zumindest partielle Trisomie 22 handelt.[5]
Herkunft der Bezeichnungen
Der Name Katzenaugen-Syndrom (engl. Cat-Eye-Syndrome) bezieht sich auf die für dieses Erkrankungsmuster besonders typische und in fast allen Fällen vorliegende, angeborene vertikal-ovale Spaltbildungen an der Iris, die den Augen der Betroffenen ein „katzenartiges“ Aussehen verleiht.[6]
Schmid-Fraccaro-Syndrom – Werner Schmid (Zürich) und Marco Fraccaro (Pavia) waren 1965 maßgeblich an der Entdeckung des Extrachromosoms mitbeteiligt.[4]
Kolobom-Analatresie-Syndrom – Kolobom und Analatresie sind die klassischen, bereits 1878 beschriebenen Leitsymptome des Syndroms.
Ursache
Klassische Ursache dieses Syndroms ist eine Anomalie des Chromosom 22 (Region 22q11.2). Charakteristisch ist bei 83 % der Fälle ein in allen Zellen des Körpers auffindbares kleines, überzähliges Extrachromosom, in dem sich ein Teil der Erbinformation von Chromosoms 22 findet. Es wird angenommen, dass dieses durch eine Inversions-Duplikation entsteht und daher bizentrisch ist und an beiden Enden Satelliten trägt. Da die Erbinformation der betroffenen Region somit mehr als zweifach im Erbgut der Patienten vorliegt, spricht man von einer Tri- oder Tetrasomie.
Der Erbgang ist autosomal-dominant.[7] Nicht in allen Fällen lässt sich jedoch ein Extrachromosom nachweisen. Ursächlich werden dann ein (unerkanntes) Mosaik, eine Genmutation oder eine unerkannte Translokation diskutiert.[2]
Klinische Erscheinung
Die erkennbaren körperlichen Auswirkungen (Phänotyp) der genetischen Defekte sind nicht bei allen Betroffenen gleich. Auch die typische, für den Namen Katzenaugen-Syndrom verantwortliche, angeborene vertikal ovale Spaltbildungen an der Iris liegt nicht in allen beschriebenen Fällen vor.[1]
Als typische Symptome gelten die Analatresie und andere anorektale Fehlbildungen, großer Augenabstand, Kolobome und Präaurikularanhänge (läppchenartige Anhängsel in der Regel aus Haut- oder Bindegewebe dicht vor der Ohrmuschel). Die Augenliderachsen der Betroffenen verlaufen häufig schräg nach außen und unten (lateral kaudal). In vielen Fällen sind diese phänotypischen Veränderungen von einer meist geringgradigen kognitive Behinderung begleitet.[2][6][8]
Seltener sind Fehlbildungen des Urogenitalsystems, wie beispielsweise doppelt angelegte Harnleiter, Hydronephrose und Hypospadie. Weiterhin kann das Skelettsystems betroffen sein:beispielsweise Kleinwuchs, Fehlen des Daumens, Verformungen der Rippen, Sirenomelie und Spina bifida, sowie das Auge: beispielsweise Duane-Syndrom und krankhafte Verkleinerung des Augapfels. Auch Herzfehler wie die Fallot-Tetralogie oder isolierte Septumdefekte von Vorhof und Kammer sowie die Beteiligung weiterer Organe wie Gehirn (Oligophrenie), Gallengangssystem (Atresie der Gallenblase) und Dickdarm (Morbus Hirschsprung) sind beschrieben.[9][2][6][8]
Diagnose und Häufigkeit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q92.8 | Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen |
| Q13.0 | Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes - Iriskolobom |
| Q42 | Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarmes |
| Ergänzung entsprechend ggf. weiterer vorliegender Fehlbildungen | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Bei Vorliegen der typischen Leitymptome (Kolobom und Analatresie) kann die Diagnose Katzenaugen-Syndrom klinisch, also ohne Analyse des Ergutes, gestellt werden.[10][11]
Art und Umfang des im Einzelfall genetischen Defektes erfolgt mittels Chromosomenanalyse.[12] Das verlässlichstes Kriterium für die Diagnose stellt das Vorhandensein des Extrachromosoms dar.[7]
Wird in einem Fall eine Genanalyse durchgeführt, und eine entsprechende Tri- oder Tetrasomie 22 festgestellt, dann wird der Begriff jedoch auch beim Fehlen der typischen Leitsymptome verwendet, man spricht dann aber von einem "inkompletten" Katzenaugen-Syndrom.[11] Umgekehrt kann bei Patienten mit typischen klinischen Zeichen aber ohne nachweisliche Erbgutveränderungen diese Diagnose gestellt werden, insbesondere wenn in solchen Fällen auffällig lange Daumen und eine von der Norm abweichende Stellung von Händen und Füßen vorliegen.[8]
Die Häufigkeit des Katzenaugen-Syndroms liegt bei 1,35 Fällen pro 100000 Personen.[13][14] Bis 2009 wurden 105 Fälle veröffentlicht.[8]
Prognose und Therapie
Die Prognose des Katzenaugen-Syndrom ist maßgeblich vom Schweregrad und Art der Fehlbildungen an Herz und Nieren sowie dem Ausmaß einer geistigen Entwicklungshemmung abhängig.[8] Bei Patietnten mit nur wenigen oder leichten Symptomen ist die Lebenserwartung nicht eingeschränkt.[7]
Vorbeugend wird eine Familienberatung nach Chromosomenanalyse empfohlen. Hierbei sind Fälle mit dem Nachweis eines Extrachromosoms von solchen ohne Nachweis zu unterscheiden. Die Geschwister von ersteren gelten, sofern bei ihnen kein Extrachromosom vorhanden und keine weiteren Fälle (auch bei entfernteren) Blutsverwandten bekannt sind, als nicht gefährdet, die Erkrankung weiterzugeben. In allen anderen Fällen besteht ein potentiell erhöhtes Risiko dafür.[2]
Im zentralen Interesse der Therapie stehen, sofern vorhanden, Analatresie und Fehlbildungen des Herzens. Die Analatresie wird chirurgisch korrigiert, da sie zu einem raschen Tod des Neugeborenen führen würde. Die Behandlung der Fehlbildungen an Herz und Nieren sind abhängig von deren Art; nicht korrigierbare Fehler können die Lebenserwartung erheblich einschränken.[2][8]
Einzelnachweise
- ↑ a b Wischermann A., e.a.: Partielle Polysomie 22 ohne Cat eye. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Springer Berlin, ISSN 0026-9298, 144/9 / September 1996, Seiten 924-926, hier online
- ↑ a b c d e f WitkowskiR., e.a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken, Springer, 2003, S.664ff, ISBN 3540443053, hier online
- ↑ C. Thomas, J. Cordier, S. Gilgenkrantz, A. Reny, A. Raspiller: An unusual syndrome: colobomatous disorder of the eyeball, anal atresia, multiple congenital anomalies and presence of an extra chromosome.In: Annales D'oculistique. 202, Nr. 10, 1969, S. 1021–1031, PMID 4983376
- ↑ a b G. Schachenmann, W. Schmid, M. Fraccaro, A. Mannini, L. Tiepolo, G. P. Perona, E. Sartori: Chromosomes in coloboma and anal atresia. In: Lancet. 2, Nr. 7406, 1965, S. 290, PMID 14330081; zitiert in: Chen H.: Atlas of genetic diagnosis and counseling. Humana Press, 2006, ISBN 1588296814, S. 136–137 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).
- ↑ Erica M. Bühler, Károly Méhes, Hansjakob Müller, Gerhard R. Stalder: Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22. In: Human Genetics. 15, Nr. 2, 1972, S. 150–162, doi:10.1007/BF00295742, PMID 5049068; zitiert nach: Güven Lüleci, Gülseren Bagci, Mürüvet Kivran, Ersin Lüleci, Sirri Bektaş, Seher Başaran: A hereditary bisatellite-dicentric supernumerary chromosome in a case of Cat-eye Syndrome. In: Hereditas. 111, Nr. 1, 1989, S. 7–10, doi:10.1111/j.1601-5223.1989.tb00369.x.
- ↑ a b c Augustin A. J.: Augenheilkunde, Spinger, 2007, S.493, ISBN 3540304541, hier online
- ↑ a b c Orphanet: Katzenaugensyndrom, hier online
- ↑ a b c d e f Kunze J.: Atlas der klinischen Syndrome: Für Klinik und Praxis, Schattauer Verlag, 2009, S.94-95, ISBN 3794526570, hier online
- ↑ Lerone M., e.a.: The Genetics of Anorectal Malformations: A complex matter, Semin Pediatr Surg 1997, 6: 170-179
- ↑ Kunze J., e.a.: Cat Eye-Syndrom. In: Human Genetics, Springer Berlin, ISSN 0340-6717, 26/4/Dezember 1975, S. 271-289, hier online
- ↑ a b Lüleci G., e.a.: A hereditary bisatellite-dicentric supernumerary chromosome in a case of Cat-eye Syndrome. In: Hereditas, 111/1/1989, S. 7 - 10, hier online
- ↑ Chen H.: Atlas of genetic diagnosis and counseling, Humana Press, 2006, S.136-8, ISBN 1588296814, hier online; Anm.: Eine Abbildung des typischen Extrachromosoms im Rahmen einer Chromosomenanalyse findet sich auf Seite 138 rechts unten
- ↑ Orphanet Berichtsreihe: Seltene Krankheiten - Datenerhebung, Ausgabe August 2008, S.6, pdf
- ↑ Bericht über die ECRD2005 Konferenz, S. 21, pdf
Weblinks
- Katzenaugen-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
