Ektodermale Dysplasie

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche
Zahnfehlbildungen bei einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (= Christ-Siemens-Touraine-Syndrom)

Die ektodermale Dysplasie (ED) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Defekten, die Fehlbildungen (Dysplasien) an jenen Strukturen hervorrufen, die aus dem äußeren Keimblatt (Ektoderm) hervorgehen, also beispielsweise Haare, Nägel, Zähne und Haut einschließlich der Schweißdrüsen.

Es können zwei Gruppen der ektodermalen Dysplasie unterschieden werden. In der ersten Gruppe finden sich Patienten mit Störungen an mindestens zwei verschiedenen ektodermalen Strukturen. In der zweiten Gruppe wird nur eine der oben angeführten Störungen gefunden, aber in Zusammenhang mit einer anderen ektodermalen Störung etwa der Ohren, Lippen oder Fußsohle.

Die ektodermale Dysplasie ist erblich bedingt, alle Erbgänge kommen vor: autosomal-dominant und -rezessiv sowie X-chromosomal-dominant und -rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit etwa 7 auf 10.000 Neugeburten angegeben. Mehr als 150 unterschiedliche Syndrome sind bislang identifiziert worden.

Formen[Bearbeiten]

Mittlerweile werden aufgrund der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen zahlreiche Formen unterschieden.

Anhidrotische Form[Bearbeiten]

Die häufigste Form ist die anhidrotische ektodermale Dysplasie. Je nach Erbgang können unterschieden werden:

Da das ED1-Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, sind Jungen stärker betroffen als Mädchen. Mit Hilfe molekulargenetischer Methoden kann die klinische Diagnose bestätigt werden. Gegebenenfalls werden weitere Familienangehörige auf den Gendefekt hin untersucht.

  • autosomal-dominante Form
    • Ektodermale Dysplasie Typ 10a Hypohidrotisch-Haar-Nagel-Typ; ECTD10A, Veränderung auf dem Gen EDAR an der Lokalisation 2q12.3 [2]
    • Ektodermale Dysplasie Typ 11a Hypohidrotisch-Haar-Zahn-Typ; ECTD11A, Veränderung auf dem Gen EDARADD an der Lokalisation 1q42-q43 [3]

Hidrotische Form[Bearbeiten]

Eine weitere Form der Ektodermalen Dysplasie ist die hidrotische ektodermale Dysplasie, das Clouston-Syndrom,[4] das nach H. R. Clouston benannt wurde.[5]

Siehe auch[Bearbeiten]

Weiterführende Literatur[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

  1. M. L. Mikkola: Molecular aspects of hypohidrotic ectodermal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 9, September 2009, S. 2031–2036, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.32855. PMID 19681132. (Review).
  2. Ektodermale Dysplasie. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  3. Ektodermale Dysplasie. In: Online Mendelian Inheritance in Man (engl.).
  4. Orphanet: Clouston-Syndrom
  5. Z. Kibar: The gene responsible for Clouston hidrotic ectodermal dysplasia maps to the pericentromeric region of chromosome 13q. In: Human Molecular Genetics. 5, , S. 543–547, doi:10.1093/hmg/5.4.543.

Weblinks[Bearbeiten]

Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!