Organoazidopathie

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Klassifikation nach ICD-10
E70 Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
E71 Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und des Fettsäurestoffwechsels
E72 Sonstige Störungen des Aminosäurestoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Organoazidopathie ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die den Abbau von Aminosäuren oder Fettsäuren betreffen und überwiegend einem autosomal rezessiven Erbgang folgen. Durch die Abbaustörungen kommt es im Organismus zu einer Anhäufung von organischen Säuren, die als giftige Stoffwechselzwischenprodukte eine Intoxikation hervorrufen.

Von den Vergiftungserscheinungen sind vorwiegend Harnstoffzyklus, Gluconeogenese, die mitochondriale Atmungskette und die renale Karnitinreabsorption betroffen, woraus sich die entsprechende klinische Symptomatik der Hyperammonämie, Hypoglykämie, Laktatazidose, Ketose und des Karnitinmangels ergibt. Kennzeichnend für den Verlauf von Organoazidopathien ist eine neonatale Stoffwechselkrise, bei der es wenige Tage nach der ersten Nahrungsaufnahme zu einer schweren metabolischen Enzephalopathie kommt. Der weitere Verlauf stellt sich überwiegend intermittierend und neurodegenerativ dar.


Siehe auch: Stoffwechselstörung, Stoffwechsel, Erberkrankungen

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