Lisch epitheliale Hornhautdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Lisch epitheliale Hornhautdystrophie ist eine seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit federförmigen Trübungen.[1]
Diese imponieren in indirekter Spaltlampen-Illumination als zusammengeballte, klare Mikrozysten im Epithel der Hornhaut. Häufig ist die zentrale Trübung über ein schmales Band mit dem Limbus verbunden.[2]
Synonym: Band- und wirbelförmige mikrozystische Dystrophie des Hornhautepithels
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch den deutschen Augenarzt Walter Lisch und Mitarbeiter.[3] Die Namensbezeichnung wurde 1998 von Gordon Klintworth anlässlich der Jahrestagung der American Academy of Ophthalmology in New Orleans vorgeschlagen.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, beschrieben wurde eine deutsche und dänische Familie über mehrere Generationen sowie eine Reihe von sporadischen Fällen aus Schottland, England, Spanien, Frankreich, Italien, Chile[4] und in den USA.[2] Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom Genort p22.3.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Kindesalter
- langsam fortschreitende federförmige Trübungen im Hornhautepithel, band- oder wirbelartig angeordnet
- schmerzlos, Visusverschlechterung nur bei einigen Betroffenen und dann erst im Alter
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die klinisch ähnliche, aber autosomal-dominant vererbte Meesmann-Hornhautdystrophie (MECD) mit solitären und nicht zusammengeballten Mikrozysten.
Literatur
- M. Moshirfar, P. Bennett, Y. Ronquillo: Corneal Dystrophy. StatPearls [Internet, 2022]
- M. M. Amer, K. Arze, A. Galor, Y. Sayegh, S. S. Dubovy, C. L. Karp: Recurrent Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Treated With 5-Fluorouracil: A Case Report and Review of the Literature. In: Cornea. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2022, doi:10.1097/ICO.0000000000003211, PMID 36533990.
- C. Pole, A. Sise, M. Joag, A. Galor, J. A. Bermudez-Magner, S. Dubovy, C. L. Karp: High-Resolution Optical Coherence Tomography Findings of Lisch Epithelial Corneal Dystrophy. In: Cornea, Band 35, Nr. 3, März 2016, S. 392–394, doi:10.1097/ICO.0000000000000722, PMID 26764880, PMC 4740230 (freier Volltext).
- W. Lisch, A. Büttner, F. Oeffner, I. Böddeker, H. Engel, C. Lisch, A. Ziegler, K. Grzeschik: Lisch corneal dystrophy is genetically distinct from Meesmann corneal dystrophy and maps to xp22.3. In: American journal of ophthalmology, Band 130, Nr. 4, Oktober 2000, S. 461–468, PMID 11024418.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu Lisch epitheliale Hornhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b K. Kurbanyan, K. D. Sejpal, A. J. Aldave, S. X. Deng: In vivo confocal microscopic findings in Lisch corneal dystrophy. In: Cornea, Band 31, Nummer 4, April 2012, S. 437–441, doi:10.1097/ICO.0b013e318239ad37, PMID 22222997.
- ↑ W. Lisch, K. P. Steuhl, C. Lisch, E. G. Weidle, C. T. Emmig, K. L. Cohen, H. D. Perry: A new, band-shaped and whorled microcystic dystrophy of the corneal epithelium. In: American journal of ophthalmology, Band 114, Nummer 1, Juli 1992, S. 35–44, doi:10.1016/s0002-9394(14)77410-0, PMID 1621784.
- ↑ A. E. Grau, S. González, P. Zoroquiain, P. A. González, D. Khaliliyeh, E. Morselli, D. Cortés: Evidence of autophagic vesicles in a patient with Lisch corneal dystrophy. In: Arquivos brasileiros de oftalmologia, Band 83, Nummer 2, 2020 Mar-Apr, S. 146–148, doi:10.5935/0004-2749.20200027, PMID 32159595.
- ↑ Corneal dystrophy, Lisch epithelial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
