Branchio-skeleto-genitales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Branchio-skeleto-genitale Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Kiemenbogendefekt, Skelettdysplasie und Hypospadie.[1][2]
Synonyme sind: BSG-Syndrom; Elsahy-Waters-Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die kanadischen Ärzte Nabil I. Elsahy und Reid Waters.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder X-chromosomal dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im CDH11-Gen auf Chromosom 16 Genort q21 zugrunde.[4] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Hypertelorismus vom Typ Teebi Typ 2.
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Intelligenzminderung, Entwicklungsretardierung, Epilepsie
- Gesichtsdysmorphie, Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie der Maxilla, Prognathie, Kieferzysten, Gaumenspalte, breite flache Nase, quere Hautfalten über der Nasenwurzel, Hypertelorismus, Strabismus, Ptosis, Nystagmus
- Skelettauffälligkeiten: Brachyzephalie, Trichterbrust, Fusion des 2. und 3. Halswirbels
- Hypospadie
- Zahnanomalien, Dentindysplasie, Zahnfehlstellungen
Schwerhörigkeit kann zusätzlich auftreten.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind andere Syndrome mit vergröberten Gesichtszügen und geistiger Behinderung wie
- Coffin-Lowry-Syndrom
- α-Thalassämie-Geistige-Retardierung-Syndrom
- Fragiles-X-Syndrom
- Sotos-Syndrom
- Williams-Beuren-Syndrom
- ATR-X-Syndrom
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Branchio-skeleto-genitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ N. I. el-Sahy, W. R. Waters: The branchio-skeleto-genital syndrome. A new hereditary syndrome. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 48, Nummer 6, Dezember 1971, S. 542–550, doi:10.1097/00006534-197112000-00004, PMID 5141271.
- ↑ Elsahy-Waters syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
