Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie

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Klassifikation nach ICD-10
G11.8 Sonstige hereditäre Ataxien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung und Abbau der kognitiven Fähigkeiten.[1][2]

Synonyme sind: Naito-Oyanagi-Krankheit; NOD; Myoclonic Epilepsy With Choreoathetosis; Haw River Syndrome; HRS; Ataxia, Chorea, Seizures, And Dementia

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch Haruhiko Naito und Shinsaku Oyanagi[3] bzw. auf die geographische Region Haw-River in North Carolina, in der James R. Burke und Mitarbeiter dieses Krankheitsbild beobachteten.[4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000, in Japan mit 1 zu 208.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im ATN1-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Je nach Alter bei Erstmanifestation der Erkrankung können unterschieden werden:[1][2]

  • Frühform Early onset, jünger als 20 Jahre, Myoklonusepilepsie und intellektuelles Defizit
  • Spätform adult onset, älter als 40 Jahre, zerebelläre Ataxie, Choreoathetose und Demenz

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Erkrankung wird in der Kernspintomographie durch eine Kombination von degenerativen Veränderungen in den namensgebenden Hirnarealen charakterisiert.[6]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Heilungsaussicht[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Prognose gilt wegen der raschen Verschlechterung als ungünstig. Schwere Lungenentzündungen durch Krampfanfälle und Aspirationen sind häufige Todesursache.[1]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • S. Yamada, T. Yamazaki, S. Nakata, S. Nobusawa, H. Ikota, M. Ide, K. Mizushima, Y. Harigaya, J. Hirato, H. Yokoo: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) with a small ganglioglioma component containing neurofibrillary tangles and polyglutamine aggregation. In: Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Januar 2017, doi:10.1111/neup.12365, PMID 28144989.
  • V. de Souza, G. N. Batistella, W. B. Pinto, A. S. Oliveira: Teaching NeuroImages: Leukodystrophy and progressive myoclonic epilepsy disclosing DRPLA. In: Neurology. Bd. 86, Nr. 6, Februar 2016, S. e58–e59, doi:10.1212/WNL.0000000000002356, PMID 26857957.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c d Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b c Gene Reviews
  3. H. Naito, S. Oyanagi: Familial myoclonus epilepsy and choreoathetosis: hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy. In: Neurology. Bd. 32, Nr. 8, August 1982, S. 798–807, PMID 6808417.
  4. J. R. Burke, M. S. Wingfield, K. E. Lewis, A. D. Roses, J. E. Lee, C. Hulette, M. A. Pericak-Vance, J. M. Vance: The Haw River syndrome: dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in an African-American family. In: Nature genetics. Bd. 7, Nr. 4, August 1994, S. 521–524, doi:10.1038/ng0894-521, PMID 7951323.
  5. Dentatorubro-pallidoluysian atrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. I. Kanazawa: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy or Naito-Oyanagi disease. In: Neurogenetics. Bd. 2, Nr. 1, Dezember 1998, S. 1–17, PMID 9933295 (Review).
  7. N. Malek, W. Stewart, J. Greene: The progressive myoclonic epilepsies. In: Practical neurology. Bd. 15, Nr. 3, Juni 2015, S. 164–171, doi:10.1136/practneurol-2014-000994, PMID 25720773 (Review).
  8. Aktionsmyoklonus - Nierenversagen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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