Frontometaphysäre Dysplasie

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Klassifikation nach ICD-10
Q78.5 Metaphysäre Dysplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Frontometaphysäre Dysplasie (FMD) ist eine zu den Oto-palato-digitalen Syndromen gehörige angeborene Skelettdysplasie mit typischen Veränderungen an der Stirn und den Metaphysen der langen Röhrenknochen.[1][2]

Synonyme sind: Fronto-metaphysäre Dysplasie; FMD; Gorlin-Cohen-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert James Gorlin (11.Jan.1923–29.Aug.2006) und den Pädiater Michael M. Cohen.[3]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, etwa 30 Patienten sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, heterozygote Frauen sind nur geringgradig betroffen.[2]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde, welches für Filamin A, ein Protein des Cytoskeletts, kodiert.[4]

Weitere Erkrankungen mit Mutationen an diesem Gen sind das

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Röntgenbild charakteristische Veränderungen sind:[1][2]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine Operation am Schädel ist in einigen Fällen möglich. Bei der Anästhesie können Probleme mit den Luftwegen auftreten.[7]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Frontometaphysäre Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. R. J. Gorlin, M. M. Cohen: Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome. In: American Journal of Diseases of Children (1960). Bd. 118, Nr. 3, September 1969, S. 487–494, PMID 5807657.
  4. Frontometaphyseal dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. A. Ganigara, M. Nishtala, Y. R. Chandrika, K. R. Chandrakala: Airway management of a child with frontometaphyseal dysplasia (Gorlin Cohen syndrome). In: Journal of anaesthesiology, clinical pharmacology. Bd. 30, Nr. 2, April 2014, S. 279–280, doi:10.4103/0970-9185.130100, PMID 24803775, PMC 4009657 (freier Volltext).
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