MEND-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MEND-Syndrom, Akronym für Männliche EBP-Störung (eine Form einer Cholesterinstoffwechselstörung) mit Neurologischen Defekten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Auffälligkeiten der Haut, der Nerven, der Wirbelsäule und der Finger und Zehen sowie Gesichtsdysmorphie.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2003 durch die US-amerikanischen Ärzte Jeff M. Milunsky, Thomas A. Maher und Aida B. Metzenberg.[3]
Das Akronym wurde von den Freiburger Hautärzten A. W. Arnold, L. Bruckner-Tuderman, C. Has und Rudolf Happle im Jahre 2012 vorgeschlagen.[4][5]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches für das Emopamil-bindende Protein kodiert, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel.[6]
Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Conradi-Hünermann-Syndrom zugrunde.[7]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
- Hautveränderungen wie Kollodium-Membran, Ichthyose, fleckförmige Hypopigmentierung
- neurologische Veränderungen wie Epilepsie, Entwicklungsretardierung oder Geistige Behinderung
- Hydrozephalus, Kleinhirn-Hypoplasie oder Balkenmangel, Dandy-Walker-Fehlbildung
- Gesichtsauffälligkeiten wie große vordere Fontanelle, Telekanthus, Hypertelorismus, Mikrophthalmie, tief ansetzende Ohren, Mikrognathie oder Gaumenspalte
- Kyphose, Polydaktylie oder Syndaktylie der 2. und 3. Zehe
Hinzu können Fehlbildungen am Herzen, dem Auge und dem Urogenitaltrakt kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde und kann humangenetisch bestätigt werden.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Es ist lediglich eine symptombezogene Behandlung möglich.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. C. Barboza-Cerda, O. Barboza-Quintana, G. Martínez-Aldape, R. Garza-Guajardo, M. A. Déctor: Phenotypic severity in a family with MEND syndrome is directly associated with the accumulation of potentially functional variants of cholesterol homeostasis genes. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 7, Nummer 9, 09 2019, S. e931, doi:10.1002/mgg3.931, PMID 31397093, PMC 6732292 (freier Volltext).
- H. de Almeida, C. Has, G. Rampon, H. Isaacsson, L. A. de Castro: MEND Syndrome: A Case Report with Scanning Electron Microscopy Findings of the Collodion Membrane. In: Acta dermato-venereologica. Band 97, Nummer 1, 01 2017, S. 110–111, doi:10.2340/00015555-2477, PMID 27276700.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c MEND-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ V. L. Hartill, C. Tysoe, N. Manning, A. Dobbie, S. Santra, J. Walter, R. Caswell, J. Koster, H. Waterham, E. Hobson: An unusual phenotype of X-linked developmental delay and extreme behavioral difficulties associated with a mutation in the EBP gene. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 4, April 2014, S. 907–914, doi:10.1002/ajmg.a.36368, PMID 24459067.
- ↑ J. M. Milunsky, T. A. Maher, A. B. Metzenberg: Molecular, biochemical, and phenotypic analysis of a hemizygous male with a severe atypical phenotype for X-linked dominant Conradi-Hunermann-Happle syndrome and a mutation in EBP. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 116A, Nummer 3, Januar 2003, S. 249–254, doi:10.1002/ajmg.a.10849, PMID 12503101.
- ↑ A. W. Arnold, L. Bruckner-Tuderman, C. Has, R. Happle: Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). In: The British journal of dermatology. Band 166, Nummer 6, Juni 2012, S. 1309–1313, doi:10.1111/j.1365-2133.2012.10808.x, PMID 22229330 (Review).
- ↑ C. Has, A. König: Rudolf Happle zum 80.Geburtstag. In: Der Hautarzt. 69, 2018, S. 343, doi:10.1007/s00105-018-4148-z.
- ↑ MEND syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Emopamil-Binding Protein. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
