Robinow-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
-Robinow-(Silverman-Smith-)Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosomal-dominant[1], selten autosomal-rezessiv[2] vererbtes Fehlbildungssyndrom, das in einer Häufigkeit von 1:500.000 auftritt und durch einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Kleinwuchs und einer mesomelen Dysplasie der Unterarme sowie bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist[3]

Synonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom, Robinow-Zwergwuchs, fetal face, fetal face syndrome.

Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909),[4] zusammen mit dem US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006) und Hugo D. Smith im American Journal of Diseases of Children. Im Jahre 2002 waren insgesamt über 100 Fallbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.[4]

In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  2. ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. Robinow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. a b M. Patton, A. Afzal: Robinow syndrome. In: J Med Genet. Band 39, Nr. 5, 2002, S. 305–310, PMID 12011143. Full text
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