Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung (Genodermatose) und wird sowohl zu den Hereditären Palmoplantarkeratosen als auch zur Ektodermalen Dysplasie gezählt. Zusätzliche Hauptmerkmale sind ekkrine Tumoren, Zysten der Augenlider, Störungen der Zahnanlagen (Hypodontie) und der Körperbehaarung (Hypotrichose).[1][2]

Synonyme sind: Schöpf-Syndrom; Palmoplantare ektodermale Dysplasie Typ XXIX; englisch KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH CYSTIC EYELIDS, HYPODONTIA, AND HYPOTRICHOSIS; ECCRINE TUMORS WITH ECTODERMAL DYSPLASIA

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den deutschen Hautarzt und Humangenetiker Erwin Schöpf, H.-J. Schulz und Eberhard Passarge.[3]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder eventuell auch autosomal-dominant.[1]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im WNT10A-Gen an der Location 2q35 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Behandlung besteht aus der Exzision oder Laser-Behandlung störender Zysten.[2]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b c Altmeyer Enzyklopädie Dermatologie
  3. E. Schöpf, H. J. Schulz, E. Passarge: Syndrome of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis as a possible autosomal recessive trait. In: Birth defects original article series. Bd. 7, Nr. 8, Juni 1971, S. 219–221, PMID 4281327.
  4. SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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