Van-den-Ende-Gupta-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Van-den-Ende-Gupta-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Blepharophimose, Arachnodaktylie, Gelenkkontrakturen und charakteristischen Dysmorphiezeichen.[1]
Synonyme sind: Marden-Walker-ähnliches Syndrom; VDEGS
Die Abgrenzung zum Marden-Walker-Syndrom beruht auf dem Fehlen von Mikrozephalie, geistiger Behinderung, Muskelhypotonie und Gedeihstörung.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die brasilianische Humangenetikerin Jenny J. van den Ende und Mitarbeiter.[2] sowie auf einen Bericht aus dem Jahre 1995 durch den Londoner Humangenetiker Ajay Gupta und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 7 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SCARF2-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.21 zugrunde, welches im Scavenger-Pathway am Fettstoffwechsel und der angeborenen Immunantwort beteiligt ist.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kleinkindalter oder zur Neugeborenenzeit
- Gesichtsauffälligkeiten mit dreieckigem Gesicht, enger Nase, Hypoplasie der Nasenflügel und des Oberkiefers, invertierter Unterlippe, großen Ohrmuscheln
- Blepharophimose
- Gaumenspalte
- ausgeprägte Arachnodaktylie mit Kontrakturen
- Skelettauffälligkeiten wie dünne Rippen, hakenförmige Schlüsselbeine und Kongenitale Radiuskopfluxation
Hinzu können Lernschwierigkeiten kommen.[5]
In der Veterinärmedizin[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Erkrankung kommt auch bei Tieren vor wie bei der Rasse Drahthaar-Foxterrier.[6]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. M. Al-Qattan, D. F. Andejani, N. A. Sakati, K. Ramzan, F. Imtiaz: Inclusion of joint laxity, recurrent patellar dislocation, and short distal ulnae as a feature of Van Den Ende-Gupta syndrome: a case report. In: BMC medical genetics. Band 19, Nummer 1, 01 2018, S. 18, doi:10.1186/s12881-018-0531-y, PMID 29378527, PMC 5789735 (freier Volltext).
- K. Y. Niederhoffer, S. Fahiminiya, P. Eydoux, J. Mawson, G. Nishimura, L. A. Jerome-Majewska, M. S. Patel: Diagnosis of Van den Ende-Gupta syndrome: Approach to the Marden-Walker-like spectrum of disorders. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2310–2321, doi:10.1002/ajmg.a.37831, PMID 27375131.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Van den Ende-Gupta-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. J. van den Ende, Y. van Bever, E. S. Rodini, A. Richieri-Costa: Marden-Walker-like syndrome without psychomotor retardation: report of a Brazilian girl born to consanguineous parents. In: American journal of medical genetics. Band 42, Nummer 4, Februar 1992, S. 467–469, doi:10.1002/ajmg.1320420411, PMID 1609830.
- ↑ A. Gupta, C. M. Hall, Y. F. Ransley, V. A. Murday: A new autosomal recessive syndrome of characteristic facies, joint contractures, skeletal abnormalities, and normal development: second report with further clinical delineation. In: Journal of Medical Genetics. Band 32, Nummer 10, Oktober 1995, S. 809–812, doi:10.1136/jmg.32.10.809, PMID 8558561, PMC 1051707 (freier Volltext).
- ↑ Van den Ende-Gupta syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ N. Patel, M. A. Salih, M. J. Alshammari, F. Abdulwahhab, N. Adly, F. Alzahrani, E. A. Elgamal, H. Y. Elkhashab, M. Al-Qattan, F. S. Alkuraya: Expanding the clinical spectrum and allelic heterogeneity in van den Ende-Gupta syndrome. In: Clinical genetics. Band 85, Nummer 5, Mai 2014, S. 492–494, doi:10.1111/cge.12205, PMID 23808541.
- ↑ M. K. Hytönen, M. Arumilli, A. K. Lappalainen, M. Owczarek-Lipska, V. Jagannathan, S. Hundi, E. Salmela, P. Venta, E. Sarkiala, T. Jokinen, D. Gorgas, J. Kere, P. Nieminen, C. Drögemüller, H. Lohi: Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. In: PLoS genetics. Band 12, Nummer 5, 05 2016, S. e1006037, doi:10.1371/journal.pgen.1006037, PMID 27187611, PMC 4871343 (freier Volltext).
