Aplastische Anämie

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Klassifikation nach ICD-10
D60 Erworbene isolierte aplastische Anämie [Erythroblastopenie] [pure red cell aplasia]
D61 Sonstige Aplastische Anämien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die aplastische Anämie (Synonyme aplastisches Syndrom, Panmyelopathie[1], Panmyelophthise) ist eine Sonderform der Anämie (Blutarmut). Man versteht darunter Knochenmarkversagen mit Panzytopenie, das heißt eine Verringerung der Anzahl aller Zellen des Blutes (Anämie + Leukopenie + Thrombozytopenie) aufgrund von erworbener (häufig) oder angeborener (selten) Knochenmarkaplasie. Zu den angeborenen Formen gehören die Fanconi-Anämie sowie das Diamond-Blackfan-Syndrom. Mit einer Häufigkeit von 2 – 3 Erkrankungen auf 1.000.000 Personen pro Jahr ist die aplastische Anämie in Europa so selten, dass die meisten Mediziner mit dieser Erkrankung während ihrer gesamten Arbeitszeit nie konfrontiert werden.

Ursachen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Angeborene aplastische Anämie (selten)[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Neben der Fanconi-Anämie und dem Diamond-Blackfan-Syndrom kommen ein Defizit der Telomerase, von GATA2 und von CTLA4 in Betracht.[2]

Angeborene Syndrome mit Knochenmarksinsuffizienz Hämatologische Befunde Klinik Genetik Pathophysiologie
Telomerase-Defizit Schwere aplastische Anämie im Kindesalter, moderate aplastische Anämie und Thrombozytopenie im Erwachsenenalter Früh graue Haare, Lungenfibrose, Leberzirrhose DKC1, TERT, TERC, RTEL1 und andere seltene Mutationen Ungenügende Reparatur des Telomers
Fanconi-Anämie Schwere aplastische Anämie im Kindesalter. Selten Präsentation als Knochenmarksinsuffizienz. Im Erwachsenenalter myelodysplastisches Syndrom, akute myeloische Leukämie. Geringe Körpergröße, café-au-lait-Flecken (wie Milchkaffee), skeletale und urogenitale Anomalien 17 FANC-Gene Ungenügende Reparatur von DNA-Cross-Links (Mutation mit Quervernetzung von DNA-Strängen)
GATA2-Defizit Schwere aplastische Anämie, myelodysplastisches Syndrom, akute myeloische Leukämie Persistierende und ungewöhnliche Infektionen GATA2 Pathophysiologie unbekannt
CTLA4-Defizit Aplastische Anämie mit niedrigem IgG Magen-Darm-Erkrankungen, Lymphknotenvergrößerung, Infektionen, Autoimmunerkrankung CTLA4 Ungenügende Hemmung der Immunantwort

Erworbene aplastische Anämie (die meisten Fälle)[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Es gibt Hypothesen, dass die Mehrzahl der idiopathischen Fälle durch ein möglicherweise unbekanntes Virus verursacht wird.

Da es bei den meisten Patienten mit einem oder mehreren der genannten Faktoren nicht zur aplastischen Anämie kommt, wird eine genetische Veranlagung vermutet.

Neuen Hypothesen zufolge führt eine exogene Noxe (z. B. Virus oder Medikament) bei einer bestimmten genetischen Disposition (Human Leukocyte Antigen, Immunrezeptoren, Polymorphismus) zu einer Autoimmunreaktion (meistens der T-Lymphozyten) gegen die hämatopoietischen Stammzellen im Knochenmark.

Symptome / Klinische Befunde[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Allgemeine Symptome[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Kopfschmerzen, Übelkeit, Leistungsschwäche, Gewichtsabnahme, Müdigkeit, höhere Kollapsneigung, Hautblässe aufgrund der Panzytopenie sowie der daraus resultierenden Sauerstoffminderversorgung des Körpers. Des Weiteren kommt es zu Gewebseinblutungen (Thrombozytopenie) und Infektionen aufgrund einer Neutropenie.

Labormedizinische Befunde[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • verminderte Retikulozyten
  • erhöhter Serumferritinwert
  • Erythropoetin in Serum und Urin teils stark erhöht
  • kaum oder nicht mehr vorhandene Erythrozyten bildende Zellen im Knochenmark
  • fettreiches, zellarmes Knochenmark, in welchem bei starker Krankheitsausprägung nur noch Lymphozyten und Blutplasma vorhanden sind.

Diagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Knochenmarkuntersuchung, Bestimmung Leukozytenzahl und Thrombozytenzahl
  • genaue Medikamentenanamnese
  • klinische Untersuchung (Anämiezeichen? Infektion? Blutungsneigung?)
  • Blutbild mit Differenzialblutbild und Retikulozytenzählung

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Stiftung Lichterzellen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Stiftung Lichterzellen hat sich der Erforschung der Aplastischen Anämie und der häufig ebenfalls auftretenden Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie verschrieben.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • M. Classen, V. Diehl, K. Kochsiek: Innere Medizin. Urban & Schwarzenberg, München 1998, ISBN 3-541-11674-9.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Quellen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. H. Theml u. a.: Taschenatlas der Hämatologie: Morphologische und klinische Diagnostik für die Praxis. Georg Thieme Verlag, 2002, ISBN 3-13-631605-3, S. 148, (online)
  2. Neal S Young: Aplastic Anemia. In: The New England Journal of Medicine. Band 379, Nr. 17, 2018, S. 1643–1656, doi:10.1056/NEJMra1413485.
  3. F. Bercu, V. Cotateva, F. Ionescu: Panmielopatie salvarsanica. In: Medicina Interna Bucuresti. Band 8, 1956, S. 759–763.
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