Apple-peel-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q41.1 Angeborene(s) Fehlen, Atresie und Stenose des Jejunums – Hereditäre Jejunalatresie [Apple-peel-Syndrom]
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Apple-peel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen (Agenesie) der Dünndarmwurzel (Mesenterium) meist im Jejunum mit typischer spiralförmiger Anlage der unterentwickelten (hypoplastischen) Darmabschnitte.[1][2][3]

Synonyme sind: Hereditäre Jejunalatresie; Apfelschalensyndrom; Darmatresie Typ IIIb; englisch Christmas tree deformity; Christmas tree intestinal atresia

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch die US-amerikanischen Chirurgen Thomas V. Santulli und W. A. Blanc.[4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1 – 5 Neugeborene pro 10.000 Geburten angegeben,[2] es besteht eine familiäre Häufung.[5]

Es existiert eine Assoziation mit Malrotation und Syndromen mit Mikrozephalie und Augenfehlbildungen wie dem Strømme-Syndrom (Apple-peel intestinal atresia-ocular anomalies-microcephaly syndrome)[3] sowie weiteren Fehlbildungen.[6][7][8]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Bei diesem Syndrom liegt eine intrauterine Obliteration (Verschluss) der Arteria mesenterica superior vor, so dass große Teile der Arterie und des Mesenteriums fehlen. Als Ursache kommen eventuell durch Volvulus oder Malrotation bedingte Gefäßverschlüsse infrage.[1][5] Auch ein Mekoniumileus bei Neugeborenen mit Mukoviszidose kann eine Ursache sein.[9]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die vor dem ersten Hindernis liegenden Darmschlingen sind gebläht, die betroffenen Darmabschnitte korkenzieherartig um ein Mesenterialgefäß gewunden mit multiplen Ischämien und Atresien. Die Dünndarmlänge ist (deutlich) verkürzt. Das Kolon ist zusammengefallen.[5][2]

Bereits vorgeburtlich kann mittels Feinultraschall die Diagnose vermutet, Geburt und anschließende Vorgehensweisen geplant werden. Die pränatale sonografische Detektion bestimmt ein optimales peripartales Management.[10]

In der Röntgen (Abdomenübersicht) werden die dilatierten Darmabschnitte, im Kolonkontrasteinlauf das Mikrokolon sowie die spiralförmigen Windungen des distalen Dünndarmes erkennbar.[1][11]

Bei erhaltener Länge des Dünndarmes wäre das Duodeno-jejunal atresia with volvulus, absent dorsal mesentery, and absent superior mesenteric artery-Syndrom abzugrenzen.

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Behandlung erfolgt operativ. Hauptproblem ist das Kurzdarmsyndrom, das bereits durch die Fehlbildung selbst vorliegt und durch die notwendigen Resektionen verstärkt wird. Die konservative Behandlung desselben ist unter Kurzdarmsyndrom#Behandlung (Therapie) erklärt.[12]

Spezielle Operationsverfahren aus der operativen Behandlung des Kurzdarmsyndromes können in spezialisierten Zentren unmittelbar zur Anwendung kommen:[13][14]

  • longitudinale Darmverlängerung Longitudinal Intestinal Lengthening and Tailoring (LILT) nach Bianchi.[15]
  • Transversale Darmverlängerung durch Serial Transversal Enterostomy Procedure (STEP) nach Kim.[16]

Heilungsaussichten[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Galt die Prognose vor wenigen Jahrzehnten noch als schlecht mit Versterben oft schon im Säuglingsalter aufgrund von Sepsis oder eines Kurzdarmsyndromes[1], so haben sich die Aussichten kontinuierlich verbessert.[17][18]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • L. M. Wessel, J. Fuchs, U. Rolle: Korrektur-angeborener-Fehlbildungen-in-der-Kinderchirurgie. In: Deutsches Aerzteblatt Online. 2015, doi:10.3238/arztebl.2015.0357.
  • A. Huster, M. Bahr: Apple Peel Syndrom als Ursache eines fetalen Ileus. In: Neuropediatrics. 210, 2006, doi:10.1055/s-2006-946501.
  • J. J. Weitzmann, R. S. Vanderhoof: Jejunal atresia with agenesis of the dorsal mesentery. In: Am J Surg 111, 1966, S. 443–449
  • Marcel Bettex (Hrsg.), Max Grob (Begr.), D. Berger (Bearb.), N. Genton, M. Stockmann: Kinderchirurgie. Diagnostik, Indikation, Therapie, Prognose. 2., neubearbeitete Auflage, Thieme, Stuttgart/New York 1982, S. 748, ISBN 3-13-338102-4

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. ↑ a b c d e Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d Dünndarmatresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ a b A. K. P. Skandhan und F. Gaillard: Apple-peel intestinal atresia. In: Radiopaedia
  4. ↑ T. V. Santulli, W. A. Blanc: Congenital atresia of the intestine: pathogenesis and treatment. In: Annals of surgery. Band 154, Dezember 1961, S. 939–948, PMID 14497096, PMC 1465932 (freier Volltext).
  5. ↑ a b c S. B. Appel: Intestinalatresien – eine Überblicksarbeit. Diplomarbeit zur Erlangung des akademischen Grades eines Doktor(in) der gesamten Heilkunde (Dr. med. univ.) an der Medizinischen Universität Graz, 2017
  6. ↑ M. C. Digilio, M. Magliozzi, A. Di Pede, L. Valfrè, M. L. Dentici, C. Auriti, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola: Familial aggregation of "apple peel" intestinal atresia and cardiac left-sided obstructive lesions: A possible causal relationship with NOTCH1 gene mutations. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 179, Nummer 8, August 2019, S. 1570–1574, doi:10.1002/ajmg.a.61195, PMID 31111652.
  7. ↑ C. Ozlu, M. A. Ozen, T. Gursoy, P. Oguzkurt: Apple Peel Atresia with Isolated Fetal Ascites and Digit Anomalies. In: Indian journal of pediatrics. Band 86, Nummer 8, August 2019, S. 751, doi:10.1007/s12098-019-02921-8, PMID 30838531.
  8. ↑ P. K. Tripathy, K. Pattnaik, P. K. Jena, H. K. Mohanty: Apple-Peel Intestinal Atresia Along with Isolated Jejunal Duplication Cyst in a Newborn - An Extremely Rare Case Report and Brief Review. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Band 11, Nummer 6, Juni 2017, S. SD01–SD02, doi:10.7860/JCDR/2017/26900.10123, PMID 28764258, PMC 5535448 (freier Volltext).
  9. ↑ I. Broekaert, S. van Koningsbruggen-Rietschel, E. Rietschel: Cystic Fibrosis as a Rare Cause of Apple Peel Syndrome. In: Klinische Pädiatrie. Band 226, Nr. 01, 16. Januar 2014, ISSN 0300-8630, S. 44–46, doi:10.1055/s-0033-1358675 (thieme-connect.de [abgerufen am 27. Juni 2021]).
  10. ↑ T. Ernst, P. Kiene, D. Reitz, B. Wittekindt, U. Rolle, F. Louwen, S. Grüßner: Das Apple-Peel Syndrom – Peripartales Management bei hereditärer Dünndarmatresie. In: Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound. 35, 2014, doi:10.1055/s-0034-1389451.
  11. ↑ J. H. Seashore, F. S. Collins, R. I. Markowitz, M. R. Seashore: Familial apple peel jejunal atresia: surgical, genetic, and radiographic aspects. In: Pediatrics. Band 80, Nummer 4, Oktober 1987, S. 540–544, PMID 3309863 (Review).
  12. ↑ Michael B. Krawinkel, Dietmar Scholz u. a.: Chronic Intestinal Failure in Children. In: Deutsches Aerzteblatt Online. 2012, doi:10.3238/arztebl.2012.0409.
  13. ↑ G. Frongia, M. Kessler, S. Weih et al.: Comparison of LILT and STEP procedures in children with short bowel syndrome — A systematic review of the literature. In: Journal of Pediatric Surgery. 48, 2013, S. 1794, doi:10.1016/j.jpedsurg.2013.05.018.
  14. ↑ L. S. Onofre, R. F. Maranhão, E. C. Martins, C. G. Fachin, J. L. Martins: Apple-peel intestinal atresia: enteroplasty for intestinal lengthening and primary anastomosis. In: Journal of pediatric surgery. Band 48, Nummer 6, Juni 2013, S. E5–E7, doi:10.1016/j.jpedsurg.2013.04.024, PMID 23845656.
  15. ↑ A. Bianchi: Intestinal loop lengthening–a technique for increasing small intestinal length. In: Journal of pediatric surgery. Band 15, Nummer 2, April 1980, S. 145–151, doi:10.1016/s0022-3468(80)80005-4, PMID 7373489.
  16. ↑ H. B. Kim, D. Fauza, J. Garza, J. T. Oh, S. Nurko, T. Jaksic: Serial transverse enteroplasty (STEP): a novel bowel lengthening procedure. In: Journal of pediatric surgery. Band 38, Nummer 3, März 2003, S. 425–429, doi:10.1053/jpsu.2003.50073, PMID 12632361.
  17. ↑ J. H. Waldhausen, R. S. Sawin: Improved long-term outcome for patients with jejunoileal apple peel atresia. In: Journal of pediatric surgery. Band 32, Nummer 9, September 1997, S. 1307–1309, doi:10.1016/s0022-3468(97)90308-0, PMID 9314249.
  18. ↑ S. Festen, J. C. Brevoord, G. A. Goldhoorn, C. Festen, F. W. Hazebroek, L. W. van Heurn, Z. J. de Langen, D. C. van Der Zee, D. C. Aronson: Excellent long-term outcome for survivors of apple peel atresia. In: Journal of pediatric surgery. Band 37, Nummer 1, Januar 2002, S. 61–65, doi:10.1053/jpsu.2002.29428, PMID 11781988.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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