Carpenter-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes Inkl.: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freemann-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Oro-fazio-digitale-Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Carpenter-Syndrom, oder lat. Akrozephalopolysyndaktylie Typ II (ACPS II)[1] zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen und ist ein sehr seltenes Syndrom bestehend aus:

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.[3] Synonyme sind Summit-Syndrom; Goodman-Syndrom, Autoimmunologisches polyendokrinologisches Syndrom, APECED, Blizzard-Syndrom, Whitaker-Syndrom, PAS, APS. [4]; ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2[5].

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million[5].

Klinik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Auffallende Befund sind Turmschädel mit Kraniosynostose, überzählige Finger oder Zehen oder Syndaktylien; Übergewicht mit Kleinwuchs, meistens Intelligenzminderung.[6] Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklung[3].

Assoziierte Veränderungen kommen vor:

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen ist unter anderem das Greig-Syndrom.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Carpenter-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  2. W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2
  3. a b G. Carpenter: Case of acrocephaly with other congenital malformations. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Band 2, S. 45–53 PMC 2047261 (freier Volltext)
  4. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
  5. a b Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. J. L. Frias, A. H. Felman u. a.: Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 2, Nummer 2, 1978, S. 191–199, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320020210. PMID 263437.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

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