Frontonasale Dysplasie

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q75.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz.[1][2]

Synonyme: Mittellinien-Defekt; Mittellinienverschlußstörung; ventrales Defektsyndrom; Syndrom der medianen Gesichtsspalte; Mediane-Spalte-Syndrom; ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie; Isolierte mediane Gesichtsspalte; Syndrom der isolierten medianen Spalte; englisch midline-cleft-syndrome; Median-Cleft-Face-Syndrome

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit sowie die Ätiologie sind nicht bekannt. Bislang wurde über etwa 100 Patienten berichtet.[3]

Vermutlich handelt es sich um eine Störung der embryologischen Entwicklung der Nasenkapsel.[2][1]

Vererbliche Formen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Bei einigen wenigen Formen ist der Erbgang und der Gen-Defekt bekannt:

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Diagnostische Kriterien:[1][2]

Hinzu können Fehlbildungen am Genitale, dem Anus und/oder der Wirbelsäule, seltener eine Meningomyelozele, eine Sirenomelie oder ein Kaudales Regressionssyndrom kommen.

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Bereits intrauterin können durch Fehlbildungs-Ultraschall einige Auffälligkeiten nachgewiesen werden.[10][11]

Liegt eine Kombination mit einer Kraniosynostose vor, kann es sich um eine Kranio-fronto-nasale Dysplasie handeln. Abzugrenzen ist auch die Kraniotelenzephale Dysplasie.

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Zur Korrektur der Gesichtsveränderungen stehen verschiedene operative Verfahren zur Verfügung.[12]

Geschichte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Begriff „Median Cleft Face Syndrome“ wurde im Jahre 1967 durch W. DeMyer geprägt.[13]

Die Bezeichnung „Frontonasale Dysplasie“ wurde im Jahre 1970 durch den argentinischen Pathologen Heddie O. Sedano geprägt.[14]

Die erste Zusammenfassung als Entwicklungsfelddefekt erfolgte im Jahre 1982 durch den US-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz und Enid F. Gilbert.[15]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • P. Lorenz, B. Prager, H. Tellkamp: Frontonasale Dysplasie. Fallbericht und Literaturübersicht. In: Kinderärztliche Praxis. Bd. 58, Nr. 8, August 1990, S. 415–420, PMID 2232516 (Review).

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c Dysplasie, fronto-nasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. S. Sharma, V. Sharma, M. Bothra: Frontonasal dysplasia (Median cleft face syndrome). In: Journal of neurosciences in rural practice. Bd. 3, Nr. 1, Januar 2012, S. 65–67, doi:10.4103/0976-3147.91947, PMID 22346197, PMC 3271621 (freier Volltext).
  4. Dysplasie, akromele frontonasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. Acromelic frontonasal dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. a b c Genetics Home Reference
  7. Frontonasal dysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Frontonasal dysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Frontonasal dysplasia 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. A. Esmer, I. Kalelioğlu, H. Kayserili, A. Yüksel, R. Has: Prenatal diagnosis of frontonasal dysplasia with anterior encephalocele. In: Journal of the Turkish German Gynecological Association. Bd. 14, Nr. 1, 2013, S. 50–52, doi:10.5152/jtgga.2013.12, PMID 24592072, PMC 3881724 (freier Volltext).
  11. V. Guigue, A. Martin, M. Mangin, F. Arbez-Gindre, E. Labenne, L. Olivier-Faivre, R. Ramanah, D. Riethmuller: [A new prenatal diagnosis case of frontonasal dysplasia]. In: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. Bd. 40, Nr. 5, September 2011, S. 476–480, doi:10.1016/j.jgyn.2011.01.017, PMID 21388753.
  12. S. Y. Song, J. W. Choi, H. W. Lew, K. S. Koh: Nasal Reconstruction of a Frontonasal Dysplasia Deformity Using Aesthetic Rhinoplasty Techniques. In: Archives of plastic surgery. Bd. 42, Nr. 5, September 2015, S. 637–639, doi:10.5999/aps.2015.42.5.637, PMID 26430640, PMC 4579180 (freier Volltext).
  13. W. DeMyer: The median cleft face syndrome. Differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip, and palate. In: Neurology. Bd. 17, Nr. 10, Oktober 1967, S. 961–971, PMID 6069608.
  14. H. O. Sedano, M. M. Cohen, J. Jirasek, R. J. Gorlin: Frontonasal dysplasia. In: The Journal of Pediatrics. Band 76, Nummer 6, Juni 1970, S. 906–913, PMID 5444583.
  15. J. M. Opitz, E. F. Gilbert: CNS anomalies and the midline as a "developmental field". In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 4, August 1982, S. 443–455, doi:10.1002/ajmg.1320120408, PMID 7124797.

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]