Hereditäres Zinkmangelsyndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E83.2 | Störungen des Zinkstoffwechsels Acrodermatitis enteropathica |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Zink-Aufnahme aufgrund von ungenügender Resorption im Darm. Hauptmerkmale sind Hautveränderungen, Diarrhoe und Alopezie.[1][2][3]
Synonyme sind: Angeborener Zinkmangel; Zink-Mangel, hereditärer; Zinkmangel-Syndrom, hereditäres; Acrodermatitis enteropathica; Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ ; AEZ; Brandt Syndrom; Dankbolt-Syndrom; Danbolt-Closs-Syndrom[4]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1936 durch den schwedischen Hautarzt Thore Edvard Brandt[5] und auf die norwegischen Ärzten Karl Philipp Closs und Niels Christian Gauslaa Danbolt, die 1942 den Begriff „Acrodermatitis enteropathica“ prägten.[6]
Vorkommen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit einem bis neun Fällen auf eine Million Menschen angegeben. Die Erkrankung kommt im Nordwesten Tunesiens häufiger vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Zugrunde liegt eine Mutation des SLC39A4-Gens auf dem Chromosom 8 Genort q24.3, welches für die Biosynthese des Zinktransportproteins ZIP4 kodiert. Die Mutation führt zum Zink-Mangel durch Malabsorption.[7][8]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Erkrankung äußert sich wie bei erworbenem Zinkmangel durch Hautveränderungen (Dermatitis) um Körperöffnungen sowie an den Fingern und Füßen (Akren), mit Nagelbettentzündungen (Paronychie), durch Haarausfall und Durchfall.[1][2][3]
- Beginn bereits wenige Monate nach der Geburt mit dem Abstillen
- scharf begrenzte ausgedehnte Erytheme, konfluierend, bläschen- und pustelnbildend
- bevorzugt um Mund, Anus und Geschlechtsorgane herum sowie an den Akren (Hand, Fuß, Ellbogen und Kniegelenk)
- diffuse Alopezie am Kopf, der Augenbrauen und Wimpern
- chronische Paronychie, Nageldystrophie und Beau-Linien
- wiederholte Diarrhoe, eventuell Wachstumsstörung
- wiederkehrende Infektionen mit Candida
Hinzu können Wundheilungsstörungen, Photophobie, Geschmacksstörungen oder psychische Auffälligkeiten kommen.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Kombination von Durchfällen mit akraler Dermatitis gilt bereits als wegweisend. In der Blutuntersuchung lassen sich eine Hypokalzämie, niedrige Plasmaspiegel von Zink und verminderte Aktivität der Alkalischen Phosphatase nachweisen.[1]
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- Hauterkrankungen wie Impetigo contagiosa, Candidose, Psoriasis
- Sichelzellkrankheit
- Glucagonom
- erworbener Zinkmangel wie chronische Leber- und Nierenerkrankungen, Mangelernährung, chronische Darmentzündungen wie Morbus Crohn, AIDS oder Verbrennungskrankheit
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Ohne lebenslange Zinksubstitution können die betroffenen Kinder nicht überleben. Mit kontinuierlicher, dem Bedarf während des Wachstums und eventueller Schwangerschaft angepasster Gabe von Zinksulfat ist die Prognose gut.[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- S. Jagadeesan, F. Kaliyadan: Acrodermatitis Enteropathica. In: StatPearls [Internet], 2020. PMID 28722865
- P. Ranugha, P. Sethi, V. Shastry: Acrodermatitis enteropathica: the need for sustained high dose zinc supplementation. In: Dermatology online journal. Band 24, Nummer 12, Dezember 2018, S. , PMID 30677805.
- P. K. M. Beigi, E.Maverakis: Acrodermatitis Enteropathica: A Clinician's Guide. Springer, 2015, ISBN 978-3-319-17818-9 (Print) 978-3-319-17819-6 (Online)
- T. Lehnert, S. Küry, G. Bürk, W. Hoepffner, V. Schuster: Acrodermatitis enteropathica (AE) wird durch Mutationen im Zink-Transportergen SLC39A4 verursacht. In: Klinische Pädiatrie. 2006, Band 218, S. 221–223.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d e f Acrodermatitis enteropathica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ Who named it
- ↑ T. Brandt: Dermatitis in children with disturbances of the general condition and the absorption of food elements. In: Acta Dermatol Venereol (Stockh) Bd. 17, S. 513–546, 1936
- ↑ N. Danbolt, K. Closs: Akrodermatitis enteropathica. In: Acta Dermato-Venereologica. Stockholm Bd. 23, S. 127–169, 1942
- ↑ S. Küry, B. Dréno, S. Bézieau, S. Giraudet, M. Kharfi, R. Kamoun, J-P. Moisan: Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. In: Nature Genetics. 2002, 31, S. 239–240. doi:10.1038/ng913. PMID 12068297
- ↑ Acrodermatitis enteropathica. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
