Pyle-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q78.5 Metaphysäre Dysplasie - Pyle-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.[1][2]

Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961).[3][4]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[5]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die zugrunde liegende Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[2]

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Röntgenbild finden sich folgende wegweisende Veränderungen:[2][5]

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind andere Erkrankungen, bei denen eine Erlenmeyerkolben-Deformität auftreten kann:[6]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • M. A. Faden, D. Krakow, F. Ezgu, D. L. Rimoin, R. S. Lachman: The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 149A, Nr. 6, Juni 2009, S. 1334–1345, doi:10.1002/ajmg.a.32253, PMID 19444897, PMC 2836257 (freier Volltext) (Review).
  • N. Gupta, M. Kabra, C. J. Das, A. K. Gupta: Pyle metaphyseal dysplasia. In: Indian pediatrics. Bd. 45, Nr. 4, April 2008, S. 323–325, PMID 18451455.
  • E. F. Percin, S. Percin, E. Koptagel, H. Demirel: A case with Pyle type metaphyseal dysplasia: clinical, radiological and histological evaluation. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland). Bd. 14, Nr. 4, 2003, S. 387–393, PMID 14738111.
  • P. Beighton: Pyle disease (metaphyseal dysplasia). In: Journal of Medical Genetics. Bd. 24, Nr. 6, Juni 1987, S. 321–324, PMID 3612703, PMC 1050096 (freier Volltext)
  • M. S. Raad, P. Beighton: Autosomal recessive inheritance of metaphyseal dysplasia (Pyle disease). In: Clinical genetics. Bd. 14, Nr. 5, November 1978, S. 251–256, PMID 709903.

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. Pyle Disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  2. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. who named it
  4. E. Pyle: Case of unusual bone development. In: Journal of Bone and Joint Surgery Bd. 13, 1931, S. 874-876.
  5. a b Pyle-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, Bd. I, S 280f, ISBN 3-13-128101-4
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