Kategorie:Erbkrankheit
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- Lysosomale Speicherkrankheit (31 S)
Einträge in der Kategorie „Erbkrankheit“
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- Aagenaes-Syndrom
- Aarskog-Syndrom
- Aase-Smith-Syndrom
- Abetalipoproteinämie
- Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
- Abrachie
- Acaeruloplasminämie
- Acheiropodie
- Achondrogenesie
- Achondrogenesie Typ IA
- Achondrogenesie Typ IB
- Achondrogenesie Typ II
- Achondroplasie
- Achromatopsie
- Acrokeratosis verruciformis
- Acropathia ulcero-mutilans familiaris
- Adams-Oliver-Syndrom
- Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
- Adermatoglyphie
- Adrenoleukodystrophie
- Adrenomyodystrophie
- ADULT-Syndrom
- Afibrinogenämie
- Agammaglobulinämie
- Ahornsirupkrankheit
- Aicardi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Akrodysostose
- Akrofaziale Dysostose
- Akrogerie
- Akrokallosales Syndrom
- Akromesomele Dysplasie
- Akromesomele Dysplasie Typ Grebe
- Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson
- Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux
- Akromikrische Dysplasie
- Akrorenales Syndrom
- Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
- Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom
- Alagille-Syndrom
- Albright-Osteodystrophie
- Aldred-Syndrom
- Alexander-Krankheit
- Alkaptonurie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alport-Syndrom
- ALSG-Syndrom
- Alström-Syndrom
- Alves-Syndrom
- Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
- Ambras-Syndrom
- Amelie (Medizin)
- Aminoazidurie
- Aminopterin-Syndrom
- Amyloid-Polyneuropathie
- Morbus Andersen
- Andersen-Tawil-Syndrom
- Angeborene Katarakt
- Angeborenes Glaukom
- Angora-Haar-Nävus-Syndrom
- Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
- Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
- Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
- ANOTHER-Syndrom
- Antekubitales Pterygiumsyndrom
- Antley-Bixler-Syndrom
- Apert-Syndrom
- Aphallie
- Aplasia cutis congenita
- Apparenter Mineralocorticoid-Exzess
- Arachnodaktylie
- Arboleda-Tham-Syndrom
- ARC-Syndrom
- ARCL2 Klassische Form
- AREDYLD-Syndrom
- Armfield-Syndrom
- Aromatase-Exzess-Syndrom
- Aromatase-Mangel
- ARSAL
- Arts-Syndrom
- Aspartylglukosaminurie
- Atelosteogenesis
- Atkin-Flaitz-Syndrom
- ATR-16-Syndrom
- ATR-X-Syndrom
- Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
- Atriodigitale Dysplasie
- Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
- Atypischer HSD10-Mangel
- Aurikulo-kondyläres Syndrom
- Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie
- Autosomal-dominante Ichthyose
- Autosomal-dominante Keratitis
- Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
- Autosomal-dominante Optikusatrophie
- Autosomal-dominante zerebellare Ataxie
- Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose
- Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
- Autosomal-rezessiver Hydrozephalus
- Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom
B
- Badeanzug-Ichthyose
- Bainbridge-Ropers-Syndrom
- Baird-Syndrom
- Bakrania-Ragge-Syndrom
- Baller-Gerold-Syndrom
- Bandhaar
- Baraitser-Winter-Syndrom
- Barber-Say-Syndrom
- Barraquer-Simons-Syndrom
- Bart-Pumphrey-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Bartter-Syndrom
- Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
- Bazex-Dupre-Christol-Syndrom
- Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
- Beemer-Langer-Syndrom
- Behr-Syndrom I
- Benigne hereditäre Chorea
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Best-Krankheit
- Beta-Ketothiolase-Mangel
- Β-Oxidationsdefekt
- Bethlem-Myopathie
- Biemond-Syndrom II
- Bietti-Kristalldystrophie
- Biotin-ansprechende Basalganglienerkrankung
- Biotinidasemangel
- Björnstad-Syndrom
- Blau-Syndrom
- Blepharo-Naso-Faziales Syndrom
- Blepharophimose
- Bloch-Sulzberger-Syndrom
- Bloom-Syndrom
- Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom
- BOD-Syndrom
- Bombay-Blutgruppe
- Bonnevie-Ullrich-Syndrom
- Böök-Syndrom
- Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
- Bosma-Syndrom
- Boylan-Dew-Syndrom
- Brachydaktylie
- Brachydaktylie Typ A4
- Brachydaktylie Typ C
- Brachydaktylie Typ D
- Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
- Brachyolmie
- Brachyolmie und Amelogenesis imperfecta
- Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
- Braddock-Syndrom
- Branchio-oto-renales Syndrom
- Branchio-skeleto-genitales Syndrom
- Brauer-Setleis-Syndrom
- Brauer-Syndrom
- Brody-Erkrankung
- Bronspiegel-Zelnick-Syndrom
- Brooke-Spiegler-Syndrom
- Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom
- Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom
- Brugada-Syndrom
- Bruton-Syndrom
- Bumerang-Dysplasie
- Bureau-Barrière-Thomas-Syndrom
- Buschke-Ollendorff-Syndrom
- Byler-Syndrom
C
- Cabezas-Syndrom
- CACH-Syndrom
- CADASIL
- CARASIL
- Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
- Carney-Komplex
- Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom
- Carney-Stratakis-Syndrom
- CPT 2-Mangel
- Carpenter-Syndrom
- Carvajal-Syndrom
- Catel-Manzke-Syndrom
- CATSHL-Syndrom
- Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens
- CCFDN-Syndrom
- CCMCO-Syndrom
- CDAGS-Syndrom
- CEDNIK-Syndrom
- Cenani-Lenz-Syndaktylie
- Cerebrotendinöse Xanthomatose
- Char-Syndrom
- Charlevoix-Saguenay-Syndrom
- Cherubismus
- CHILD-Syndrom
- CHIME-Syndrom
- Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
- Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ